期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系
麻宏伟；武盈玉；赵丽华；王阳；宓真；姜梅
关键词：常染色体显性遗传, 肢带型肌营养不良症, muscular dystrophy, 血清肌酸激酶, 实验室检查, 乳酸脱氢酶, 肌源性损害, 家系调查, 肌红蛋白, 发育正常, 先证者, 肌无力, 肌电图, 肝脾不, 腓肠肌, 主诉, 智力, 诊断, 阳性, 心肺
摘要：先证者(Ⅲ2) 男,11岁.主诉:走路困难2～3年.8岁开始走路无力,逐渐加重至上楼费力.智力发育正常.查体:体形瘦小,摇摆步态,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩,双腓肠肌轻度肥大,Gower's征阳性.心肺正常,肝脾不大.实验室检查:血清肌酸激酶(CK)473 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)384 U/L,肌红蛋白(Mb)12.10 nmol/L.肌电图显示:肌源性损害.诊断:肢带型肌营养不良症(1imb-girdle muscular dystrophy,LGMD).家系调查3代13人中有患者5人(图1).
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