期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第05期

海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变

蔡望伟;蔡兰洁;周代锋;邝宇;周玉英;Filosa Stefania;Martini Giuseppe

关键词:葡萄糖-6磷酸脱氢酶, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 基因突变, 聚合酶链反应
摘要:目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析的59例汉族患者和32例黎族患者中,19例汉族患者和18例黎族患者有G6PD基因1376G→T突变,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为32.2%和56.2%.结论 G6PD基因1376G→T是引起海南黎族、汉族人G6PD缺乏症的主要突变之一;根据中国不同民族的聚类分析图,该结果提示1376G→T突变可能在黎族人形成之前已经出现.研究不同民族的G6PD基因突变,对于阐明各民族的起源、迁移、进化等具有重要的意义.