期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形两家系18例
仲伯蒙；殷学军；张亚君；沈红雷；杨跃
关键词：遗传性, 先天性垂直距骨, 拇指, 内翻畸形, 马蹄, 先证者, 家系调查, 跟腱延长术, 左足, 生理反射, 年龄增长, 拇短屈肌, 感觉缺失, 病理反射, 足畸形, 跖腱膜, 小鱼际, 手畸形, 拇收肌, 家族史
摘要：家系1 先证者,男,13岁.因右足马蹄内翻畸形5岁时在外院作跖腱膜松解、跟腱延长术,而后畸形复发入我院.查体:发育良好,心、肺、腹正常,右足马蹄内翻畸形,左足呈舟形足畸形,双手呈拇指内翻爪状畸形,Froment征阳性.双侧拇收肌、拇短屈肌、骨同肌、小鱼际肌瘫痪但无感觉缺失.生理反射存在,病理反射未引出.X线摄片示:右足马蹄内翻畸形,左足先天性垂直距骨.结合家族史诊断为:遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形,家系调查见图1.该家系中仅先证者右足为先天性马蹄内翻畸形,其余发病者均为双足垂直距骨,且双手畸形随年龄增长而愈加明显.
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