期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性帕金森病一家系六例
刘跃亭；陈来照；仝海波；高丽平
关键词：家族性帕金森病, 四肢肌, 症状改善, 诊断, 运动迟缓, 疗效稳定, 活动, 慌张步态, 患者, 汗腺分泌, 发育正常, 发病, 先证者, 微电极, 皮脂腺, 判断力, 类药物, 腱反射, 记忆力, 计算力
摘要：先证者(Ⅲ1) 男,30岁.因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓2年入院.患者2年前起病,主要表现为四肢僵硬、活动不灵,情绪激动或紧张时出现四肢震颤,病情进行性加重.发病前无外伤及中毒史.发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常.诊断为帕金森病,服多巴胺类药物有一定的疗效.查体:面具脸,慌张步态,皮脂腺、汗腺分泌旺盛,四肢肌张力增高明显,各种活动严重受限,四肢肌腱反射正常,双侧病理征阴性,书写有小字征.CT显示脑发育正常,小脑及海马无萎缩.入院诊断:帕金森病.入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部毁损术(PVP),术后所有症状改善,以右侧更明显.现仅服用少量安坦,随访半年疗效稳定.
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