期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶遗传多态性研究
叶启东；顾龙君；赵金彩；梁爱斌；叶裕春
关键词：巯基嘌呤甲基转移酶, 遗传多态性, 急性淋巴细胞白血病
摘要：目的 了解中国上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase, TPMT)的遗传多态性分布.方法 用同位素标记方法测定320名健康志愿者与51例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)患儿的红细胞TPMT活性.结果 371名受检者的平均TPMT活性为(16.64±4.50) U/ml pRBCs,其中低活性比例8.1%;男性和女性的平均TPMT活性分别为(16.78±4.96) U/ml pRBCs和(16.52±4.44) U/ml pRBCs;＜12岁、13～18岁、19～45岁和＞45岁的TPMT活性分别为(16.52±4.31) U/ml pRBCs、(16.71±4.24) U/ml pRBCs、(16.28±5.21) U/ml pRBCs和(17.11±3.98) U/ml pRBCs;健康志愿者和ALL患儿的TPMT活性分别为(16.65±4.72) U/ml pRBCs和(16.52±4.47) U/ml pRBCs.结论 汉族人TPMT活性不存在性别、年龄差异,健康志愿者与白血病患儿之间亦无差异.
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