期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α-内收蛋白Gly460Trp变异与中国汉族人原发性高血压的相关性研究
侯嵘；刘治全；薛明战；王永兴；叶涛；孙超峰；王哲训；刘艳
关键词：原发性高血压, α-内收蛋白, 基因, 变异
摘要：目的 探讨内收蛋白α亚单位(α-内收蛋白)变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系.方法 以183例汉族原发性高血压患者和129名血压正常者为研究对象,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及DNA序列测定等分子生物学技术,对α-内收蛋白基因第10外显子部分序列进行基因变异检测,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定.结果 发现在α-内收蛋白基因第10外显子的第614位核苷酸存在G被T替换的变异,使其氨基酸序列第460位的甘氨酸(Gly)被色氨酸(Trp)取代(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp和Trp/Trp 3种基因型在人群中的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.该变异在原发性高血压患者与血压正常者中的频率分布差异无显著性(P＞0.05),3种基因型个体在年龄、体重指数和血压等方面差异亦无显著性(P＞0.05).结论 在本研究中,中国汉族人α-内收蛋白基因第10外显子第614位存在G/T基因分子变异,但与原发性高血压发病缺乏关联.
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