期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
AT1R基因3'-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析
邱长春；郑勇；岑维浚；朱席琳；刘英；崔超英；单广良；卓玛次仁；陈勇；次旦罗布；平措扎西；庄兰平；仁丹；柴旦；格桑罗布；刘怡雯；乌正赉；周文郁
关键词：原发性高血压, 藏族, 血管紧张素Ⅱ受体, 受累同胞对, 连锁分析
摘要：目的 研究血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型(AT1R)基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压(essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联.方法 以荧光标记dCTP为底物,应用PCR扩增和ABI prism 377半自动测序及PCR/RFLP技术,通过病例-对照研究、受累同胞对和家系连锁分析,鉴定AT1R基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C点突变与藏族EH的关联.结果 病例-对照研究证明,AT1R基因3'-端CA重复序列多态性与EH相关联,χ2＝26.44,P＜0.001,该位点杂合度为0.73,多态信息量为0.71.AT1R基因3'-端CA重复序列存在11种等位基因,A7(138 bp)为常见等位基因,A8等位基因与EH正相关,EH组和对照组中A8等位基因频率分别为20.5%和7.3%,χ2＝9.64,P＝0.002,OR＝3.46,95%CI＝1.44～8.51;受累同胞对A8等位基因的共享连锁分析结果显示,χ2＝3.85,P＝0.025;家系连锁分析Lod score值为0.80,AT1R基因A1166→C突变与EH无关(P＞0.05).结论 AT1R基因3'端CA重复序列多态性与EH相关,A8等位基因是藏族EH的重要遗传标志,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡.
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