期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析
马秋兰；钱采韵；刘焯霖
关键词：阿尔茨海默病, 遗传学, 早老素-1, apoE等位基因
摘要：目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因第8外显子3'端内含子,Apolipoprotein E(ApoE)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病机理中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了75例SAD患者和73名正常老年人的PS-1基因第8外显子3'端内含子、ApoE基因等位基因多态性分布.结果 PS-1、ApoE基因多态性与SAD发病有明显关联:SAD发病与PS-1基因的等位基因2呈明显负关联,等位基因1呈明显正关联.SAD发病与E2等位基因呈明显负关联,与E3、E4等位基因无关联.ApoE基因多态性和PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显影响.结论 PS-1基因的等位基因2和ApoE2等位基因对SAD发病可能有保护作用;PS-1基因的等位基因1可能是SAD发病的危险因素之一,ApoE基因多态性与PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显协同作用.
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