期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性甲状腺功能亢进一家系五例
赵振江；苏波；李学华；苏惠茹；苏晓燕
关键词：家族性, 甲状腺功能亢进, 眼球突出, 窦性心动过速, 多普勒超声, 血管杂音, 实验检查, 颈部包块, 血常规, 心电图, 线检查, 先证者, 普遍性, 肝功能, 病理性, 诊断, 移动, 医院, 眼睑, 血压
摘要：先证者女,36岁.因心悸、多汗、大便次数增多伴乏力、消瘦2年,发现两眼球突出、颈部包块半年,于当地医院诊断为甲状腺功能亢进(甲亢),于1998年10月来院就诊.查体:体温37.3℃,脉搏98次/分,血压160/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),两眼球突出,眼睑、手、舌震颤,甲状腺两侧增大,右侧较左侧增大明显,随吞咽上下移动,甲状腺听诊可闻及血管杂音.心率98次/分,律齐、无病理性杂音,肝脾未触及.实验检查:血常规正常.放免试验:FT4、FT3、T3、T4均高于正常.甲状腺多普勒超声提示:甲状腺普遍性增大.心电图提示:窦性心动过速.血糖、肝功能、X线检查均正常.
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