期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用PCR-RFLP技术检测人血小板抗原-1基因型
吴剑媚；刘光箭；沈钢；余俊平；陈国安
关键词：应用, 技术检测, 血小板膜糖蛋白, 抗原决定簇, 基因控制, 单碱基突变, 无血缘关系, 技术测定, 对偶, 错义突变, 材料来源, 献血员, 特异性, 基因型, 氨基酸, 武汉, 地区, 变异
摘要：特异性血小板对偶抗原是由血小板膜糖蛋白(GP)基因发生单碱基突变,导致抗原决定簇上的一个氨基酸发生变异造成的.人血小板抗原-1(human platelet antigen-1,HPA-1)的对偶抗原HPA-1a和HPA-1b由一对等位基因控制,这对基因来自GPⅢa基因C12,548T错义突变[1].目前已经发展了多种检测单碱基突变的技术[2],均有材料来源不受限制的特点.我们选用PCR-RFLP技术测定了武汉地区180名无血缘关系的献血员HPA-1基因型.
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