期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
亚急性坏死性脑病的线粒体DNA8993位点突变
戚豫；姜玉武；杨艳玲；潘虹；王朝霞；袁云；秦炯；吴希如
关键词：急性坏死性, 脑病, 线粒体基因组, 常染色体隐性遗传, 神经系统疾病, 严重危害, 亚基基因, 细胞色素, 母系遗传, 酶复合物, 工作报告, 早发型, 氧化酶, 晚发型, 退行性, 丙酮酸, 脱氢, 生命, 缺陷, 儿童
摘要：亚急性坏死性脑病,又称Leigh综合征(Leigh syndrome,LS),是一种严重危害儿童生命的退行性神经系统疾病.大部分为晚发型,是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex, PDHC)和细胞色素C氧化酶(cytochrome-C oxidase, COX)的缺陷所致,属常染色体隐性遗传[1].我们发现的早发型LS属母系遗传,受累的ATP酶6亚基基因位于线粒体基因组[2].现将我们的工作报告如下.
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