期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定
汪宁；朱月春；徐葵；邱志明；宋文凤；黄尚志
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变
摘要：目的 研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率.方法 应用PCR-ASO探针斑点杂交,PCR-SSCP、ASPCR和DNA直接测序等技术,对13/14名云南籍PKU患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4、5、6、7、10、11和12进行了鉴定分析.结果 共检出5种错义突变:R243Q(5/26)、Y204C(3/28)、R413P(2/28)、T418P(1/28)及G247V(1/26),3种无义突变Y166X(C→G)(2/26)、W326X(1/28)及Y356X(2/26)和1种静止突变V399V(2/26).经检索国际PAH基因突变数据库,其中Y166X(C→G)为首次发现的新突变.结论 云南藉PKU与中国北方人群有相类似的常见的PAH基因突变类型(R243Q、Y204C、Y356X、V399V和R413P),但与南方人群PAH基因突变特点则不同.该发现有助于提高云南PKU的基因诊断率,并对我国PAH基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值.
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