期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
胡毅玲；张桥
关键词：肺癌, CYP1A1基因, 多态现象(遗传学), 易感性
摘要：目的 探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)基因型与肺癌易感性的关系.方法 以病例-对照的研究方法,采用PCR-RFLP和ASA技术检测59例原发性肺癌、59名住院对照和73名健康对照CYP1A1 MspⅠ和Ile-Val基因型.结果 MspⅠ纯合突变型C和缬氨酸纯合型(Val/Val)在病例组各占25.4%和11.9%,对照组中平均各占16.5%和7.0%,相比较无显著性差异(P＞0.05).未发现吸烟与MspⅠ C型和Val/Val型有关.在非吸烟组MspⅠ C型者患肺癌的危险性(OR)是其他基因型的2.43～2.91倍(95%可信限:1.12～5.25和1.13～7.52),MspⅠ杂合型B在健康对照和病例组分别占61.6%和37.3%(P＜0.01),OR为0.37(95%可信限:0.17～0.80).Ile/Val杂合型在医院对照组占81.4%,病例组为55.9%,差异极显著(P＜0.01),OR为0.29(95%可信限:0.12～0.72).有家族肿瘤史的肺癌Val/Val型占50%(3/6),显著高于对照组(0/18),P＜0.01.结论 MspⅠC型可能是非吸烟者肺癌易感性的遗传标记.杂合型个体肺癌的发病风险降低.
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