期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
汤国梅；张明园；江三多；吴晓东；金通观；顾牛范；林嗣萃；钱伊萍；汪栋祥；王红霞
关键词：早老素1基因, 多态现象(遗传学), Alzheimer病, 关联
摘要：目的 探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果 (1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P＜0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P＜0.05).迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异.(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR＝2.29,P＜0.05),与等位基因2(RR＝0.44)和2/2基因型负关联(RR＝0.23,P＜0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联.(3)ApoE ε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著.结论 中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别.
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