期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访
李堂；林荣军；杜嗣廉；曲政海
关键词：肝豆状核变性, 硫酸锌, 青霉胺, 儿童
摘要：目的 总结大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的远期效果.方法 有症状患儿初期用小剂量青霉胺(每天8～10mg/kg),加大剂量硫酸锌(＜6岁100～150mg,6～8岁150～200mg,9～10岁200～300mg,＞10岁300mg,每天3次)联合治疗;病情好转后和症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对31例患儿进行4～11年随访.结果 3例症状前期患儿未出现异常;28例有症状患儿中23例(82%)临床症状基本消失或明显好转,2例(7%)无改善,3例(11%)死亡.全部患儿血铜持续低于正常;24小时尿铜于服药后6个月均较治疗前降低,降至正常者5例(16%),服药后1～2年降至正常者26例(84%).疗程中20例(65%)有1次或多次血锌增高,25例(81%)24小时尿锌增高.结论 大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合应用治疗儿童HLD效果可靠,价格低廉,副作用小.
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