期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
史庆华；单祥年；张坚宣；张锡然；陈宜峰；邓小昭；黄浩杰；余龙；赵寿元；郑其平；Adler ID
关键词：酵母人工染色体, 21号染色体, DNA探针, 荧光原位杂交, 间期细胞核
摘要：目的 制备能精确检测人类间期细胞核中21号染色体拷贝数的FISH探针.方法 利用万能引物PCR法,从定位于人21q11的YAC克隆881D2分离制备DNA探针,并用于与8例正常人和5例21三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素B(cytochalasin B)诱导的双核细胞进行FISH分析.结果 该探针具有以下特点:(1)长度集中于350～750bp;(2)其靶序列位于21号染色体长臂上且紧靠着丝粒;(3)特异性强;(4)杂交信号明亮,容易辨认;(5)对中期相及间期细胞核中21号染色体的检出率分别高达99.60%和98.40%.结论 制备的DNA探针能精确检测人类间期细胞核中21号染色体的拷贝数,且适用于细胞分裂时21号染色体分离情况的研究.
友情链接