期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系
胡爱华；周宪梁；任晓庆；崔兆强；惠汝太；刘力生
关键词：原发性高血压, 血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因, CA重复多态性
摘要：目的 研究血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因(AT1R)3′端CA重复序列多态性在中国汉族人分布规律及与高血压病的关系.方法 应用扩增片段长度多态性方法,对来自山东和西安两地的汉族人群进行血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端重复多态性分析.结果 在所研究人群中AT1R基因3′端重复序列存在9种等位基因(A1～A9),扩增长度为130bp～146bp,其频率介于0.01～0.38,以扩增长度为140bp的A4等位基因为常见,其次为A3和A7,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,CA重复多态杂合率为0.789,多态信息量(PIC)为0.746.与白种人相比等位基因分布趋势无显著性差异,但个别等位基因相对频率存在不同程度的差异,白种人A4等位基因频率高于中国人.原发性高血压人群AT1R基因CA重复多态分布与正常人群有显著性差异(P＜0.01).结论 AT1R基因3′端CA重复多态性标志与中国汉族人高血压病相关.
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