期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Wilson's病8号外显子突变研究
徐评议；梁秀龄；马少春
关键词：Wilson's病, 基因突变, 核酸序列分析
摘要：目的 对中国人WD基因8号外显子进行突变分析.方法 对中国人Wilson's病(Wilson's disease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析.结果 正常组未见异常.患者组发现exon 8有泳动异常,序列分析证实G2273T置换,即Arg778Leu突变.用限制性内切酶Msp Ⅰ对45例患者以及20例正常对照进行该位点酶切分析,表明正常组未见异常,患者组有2例突变纯合子,占患者总数4.4%,11例杂合子,占12.2%.外显子8的Arg778Leu突变率占WD突变基因的16.67%.检测了2个突变家系.结论 8号外显子突变可能是中国人WD发病的较重要原因.
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