期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第03期

一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

李运星;唐瑟

关键词:睾丸女性化, 标记染色体, 生殖器异常, 染色体核型, 小阴唇, 先证者, 无阴道, 大阴唇, 月经, 阴毛, 阴蒂, 无压, 无孔, 体检, 乳房, 前端, 尿道, 活动, 喉结, 龟头
摘要:先证者(Ⅲ8) 社会性别女,23岁,因月经未来潮就诊.染色体核型为47,XY,+mar.体检见乳房发育,无胡须,略有喉结.外生殖器异常,阴毛呈女性化分布,阴蒂长1.5cm,前端呈龟头状,无孔,双侧大阴唇较大,分别含3cm×2.5cm×1cm大小包块,质较软,无压痛,活动;小阴唇小,有尿道孔,无阴道.