期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型
蒋玮莹；杜传书；段山；马丽；杨利文；刘春；陈路明；林群娣
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变, 民族起源, 分子进化
摘要：目的 通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据.方法 用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变.结果 经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PD G1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在傣族中发现G1388A,发生率62%、G1376T发生率23%;在哈尼族中发现G1388A 1例;在景颇族中发现G1388A 1例.用PCR/RE法初步鉴定了1例傣族C1024T突变型,发生率1.9%.大理市白族G6PD缺乏症发生率1.19%,G6PD缺乏症基因频率0.0113,与勐腊及德宏傣族相比,P＜0.01,差异有显著性.结论 (1)G6PD G1376T、G1388A及A95G是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型.提示中华民族中存在比较共同的基因突变,可能起源于共同的祖先;(2)傣族G6PD缺乏症发生率高于白族;(3)云南省G6PD缺乏症的分布与疟疾流行区一致,这可能是基因组DNA长期进化的结果.
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