期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析
戚豫；吴希如；唐炬；包新华
关键词：Rett综合征, 核糖体RNA, 线粒体DNA, 二级结构, 计算机模拟
摘要：目的 分析Rett综合征中rRNA基因突变mtDNA2835C→T和mtDNA2706A→G引起的rRNA二级结构变化.方法 将rRNA基因的野生型和突变后的mtDNA序列共同输入计算机,以软件DNASIS(6.14版)加以分析.统一设置模拟长度为300碱基,大环径30碱基.结果 mtDNA2835C→T与阳性对照一样,使16S rRNA二级结构彻底变化,能量变化很大;相反,mtDNA2706A→G引起的结构和能量变化都很小.结论 计算机模拟程序能对这两种突变引起的rRNA结构变化进行快速的预测,其中mtDNA2835C→T突变可能与Rett综合征发病有关,而另一个突变mtDNA2706A→G则对二级结构影响不大.
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