期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
251例产前B超诊断畸形胎儿的染色体核型分析
曾艳；许平；范佳鸣；张丽芳；钱飞燕；罗婷婷；钱磊
关键词：产前诊断, 染色体, 超声
摘要：目的 了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类.方法 对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析,部分特殊病例完成相关的产前基因分析.结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例(13.14％,33/251),其中13例为18三体(39.39％,13/33),8例为21三体(24.24％,8/33),其余12例(36.36％,12/33)为其它染色体异常.各类超声异常中查出染色体异常的概率分别为:淋巴管囊肿50％(2/4),骨骼发育异常30.77％(4/13),胎儿水肿18.75％(3/16),先天性心脏病12.5％(6/48),消化道畸形12.5％(1/8),中枢神经系统及颅面部异常6.25％(5/80),泌尿系统异常5.41％(2/37),单脐动脉4.34％(1/23).结论 产前B超诊断中发现畸形胎儿检出的染色体异常主要为18三体及21三体,淋巴管囊肿与特纳氏症相关,骨骼异常的胎儿为18三体的可能性大.
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