期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究
梅瑾；王敏；王昊；张丽丹；章潘
关键词：多囊肾病, PKD1基因, 目标区域捕获测序
摘要：目的 对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者.采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯片,通过高通量目标区域捕获测序对家系成员进行突变分析,并在所有家系成员中对检出的遗传变异进行一代测序验证.用SIFT和NCBI等网站对突变进行致病性与保守性分析,预测突变位点的致病性.结果 基因芯片捕获测序结果提示先证者和胎儿PKD1基因存在一个尚未报道的新突变c.11333C＞A(p.T3778N).进一步的一代测序结果证实该家系中3例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员无此突变.生物信息学分析显示,该错义突变使第3778位上的苏氨酸变为天冬氨酸,该位点区高度保守,突变后可能致病.结论 发现了一例PKD1基因的新突变引起的多囊肾病.该家系的新突变可能与常染色体显性多囊肾病的临床表型相关,并在此基础上提供有效的产前基因诊断.
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