期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Y染色体倒位对男性生殖的影响
朱燕英；周武；戴美杰
关键词：Y染色体倒位, 核型分析, AZF微缺失, 不育, 不良妊娠史
摘要：目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq11.2.在22例inv(Y)中包括20例46,X,inv(Y),患者表型、第二性征均正常,其中12人妻子曾流产1～4次,4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史,4人临床诊断为男性原发不育.另外2例47,XX,inv(Y)患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征.在5例inv(Y)合并精子计数＜15×106/mL的患者中,发现1人具有AZF-c(sY254)缺失.结论 Inv(Y)对男性生殖有一定的影响.若未涉及生精相关基因,且携带者表型正常,可将其视为多态,但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断.对于携带inv(Y)并具有生精障碍者,应慎重进行单精子卵泡内注射技术.
友情链接