期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究
王冬梅；范磊；方成；朱丹霞；董华洁；杨慧；仇海荣；洪鸣；乔纯；徐卫；李建勇
关键词：套细胞淋巴瘤, 细胞遗传学, 荧光原位杂交
摘要：目的 探讨套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)的细胞遗传学特征.方法 对18例有骨髓侵犯的MCL患者的骨髓细胞进行24 h培养,常规收获制备染色体并进行R显带常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析;采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和 CCND1/IgH、CEP 12、D13S319、p53基因、ATM基因探针,对其进行主要及次要细胞遗传学研究,探讨MCL的细胞遗传学特征.结果 CC共检出9例(64.3%,9/14))患者具有染色体核型异常,8例(57.1%,8/14)有t(11;14)(q13;q32)易位;6例(42.9%,6/14)具有复杂核型异常,其中包括2例(14.3%,2/14)高度复杂核型异常.CC共检出28种染色体异常,其中结构异常19种(67.9%),数目异常9种(32.1%).经FISH检测发现18例(100%)患者均具有t(11;14)异常.14例患者进行了次要细胞遗传学异常检测,结果显示8例(57.1%,8/14)具有del(11q22.3)异常,6例(42.9%,6/14)具有del(17p13)异常,5例(35.7%,5/14)具有+12异常,3例(21.4%,3/14)具有del(13q14)异常;FISH检测出合并2种异常的有2例(14.3%,2/14),3种异常的有4例(28.6%,4/14).结论 MCL除具有t(11;14)异常以外,大多数MCL还具有其他染色体异常,尤以复杂核型异常多见.
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