期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
眼前段发育异常一家系10例
李鹏；张苏；詹成雄；盛双燕；任翔
关键词：眼前段, 发育异常, 角膜结膜化, 左眼, 运动受限, 右眼, 眼轴, 眼球震颤, 眼科检查, 眼晶状体, 眼部异常, 双眼视力, 角膜直径, 发育不良, 先证者, 后极部, 治疗, 手动, 皮质, 内皮
摘要：先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.
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