期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
张如旭；杨茜；资晓宏；李小波；刘婷；刘三妹；李琳；占雅静；厉兰；夏昆；潘乾；唐北沙
关键词：腓骨肌萎缩症, 热休克蛋白B1, 神经丝轻链蛋白
摘要：目的 观察HSPB1的R127W突变蛋白在细胞内的分布,对神经丝轻链(neurofilament light chain,NFL)蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况.方法 构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127W HSPB1真核表达载体,瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wt HSPB1 和EGFP-R127W HSPB1的胞内分布情况.pCL-NFL与pEGFPN1-wt HSPB1、pEGFPN1-R127W HSPB1共转染Hela细胞,通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127W HSPB1与NFL是否存在共定位.结果 EGFP-R127W HSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物,EGFP-wt HSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wt HSPB1共表达时在胞浆形成均一结构,与R127W HSPB共表达时形成胞内聚合物,聚合物中NFL与R127W HSPB1存在共定位.结论 HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装.轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127W HSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理.
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