期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
红、白系细胞具有不同形式的KEL基因mRNA 转录本
王玲玲；杨颖；王晨；张嘉敏；郭忠慧；李勤；陈和平；朱自严
关键词：KEL mRNA转录本, 网织红细胞, 巢式PCR, Kell-null, 流式细胞技术
摘要：目的 了解不同细胞KEL基因转录本的差异.方法 分别抽取K阴性、K阳性、K0的DNA、红系细胞RNA和总RNA,应用逆转录PCR、巢式PCR分别扩增、测序及克隆测序分析KEL基因第1～19外显子以及第2～8外显子.同时,4种单抗标记后流式细胞术检测红、白细胞上的Kell蛋白表达情况.结果 红系RNA均为忠实于基因组序列的正常KEL转录本,而K0产生4种不同的转录本.但总RNA作模板时,可以发现不同个体产生不同的转录本,以正常、缺失第3外显子、第7外显子之前插入16 bp内含子的转录本为常见,这些异常拼接也见于K0的红系RNA;总RNA第1～19外显子扩增片段虽然电泳条带只有一条,但测序显示为多种序列的混合.流式细胞技术检测证实K0红细胞上无Kell抗原的表达,其余个体的红细胞均有Kell抗原的强表达,但其白细胞上有不同程度Kell抗原的弱表达或无表达.结论 KEL基因在不同细胞中存在不同的转录本,可能导致Kell抗原在红、白细胞上有表达或无或弱表达.证实了KEL基因的表达转录研究中红系mRNA比总RNA更可靠.
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