期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变
瞿宇晋；宋昉；王红；金煜炜
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症, 6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因, 突变检测, 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
摘要：目的 建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, PTPS)基因的常见突变.方法 应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)分析,检测中国人常见的3种PTPS基因突变:N52S、 P87S和 D96N;同时采用测序的方法验证PCR-RFLP的结果.结果 4例BH4D患儿的PTPS突变基因型为:N52S/-、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-;PCR-RFLP分析与DNA测序结果一致.结论 (1)人工引入酶切位点的酶切方法操作简便、特异性好,适于PTPS基因常见突变的临床检测;⑵高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患儿有必要进一步分析PTPS基因,以便早期鉴别BH4D,选择正确的治疗方案.
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