期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断
李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏
关键词：脆性X综合征, 脆性位点智力低下1基因, 三核苷酸重复, 甲基化特异性聚合酶链反应
摘要：目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;并用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断.
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