期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Menkes病一家系二例
麻宏伟；陈丽英；张海娟；王阳；赵云静
关键词：小脑萎缩, 视神经萎缩, 大脑半球, 头皮脂溢性皮炎, 硬膜下, 血清铜蓝蛋白, 实验室检查, 患儿, 染色体核型, 感染性肺炎, 磁共振成像, 组氨酸铜, 诊断, 眼底检查, 血管造影, 血管扭曲, 心脏听诊, 头发, 体重增加, 视力减退
摘要：先证者 男，84天，因复查头部磁共振成像(MRI)来诊。患儿生后21小时以呻吟、发绀、气促、吐沫4小时入院，当时诊断为：(1)宫内感染性肺炎；(2)新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部MRI。MRI显示：小脑萎缩，两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液，胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难，体重增加缓慢，1个月时出现抽搐，眼睛注视力减退，头部控制力下降，智力倒退，头发逐渐由黑变黄。查体：头发黄，略硬，无卷曲，头皮脂溢性皮炎。表情淡漠，双眼上翻，双上肢屈曲，用力握拳，尖头，前额窄，面颊较丰满，双耳前各长一个副耳，眼球不随物体转动，腭弓高。双肺听诊呼吸音粗，心脏听诊正常。肝、脾不大。肌张力及双膝反射均正常。实验室检查：血清铜蓝蛋白0.18 g/L(正常值：0.31～0.55 g/L)，Hb9.5g/L，染色体核型：46,XY。眼底检查提示双眼视神经萎缩。全身X光片检查：桡骨干骺端刺状突起。EEG：双侧半球间歇出现电静息，每次连续5 s～6 s。头部MRI：与生后10天比较小脑萎缩更严重，整个大脑半球明显萎缩，桥脑也出现萎缩性改变，两侧大脑半球硬膜下出现大量积液。头部血管造影：无明显血管扭曲改变。诊断为Menkes病。考虑到已出现严重大、小脑萎缩以及视神经萎缩，患儿家长不同意用组氨酸铜治疗。
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