期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
迟发性脊柱骨骺发育不全一例
王德芬；郁凯明；邱维勤
关键词：迟发性, 脊柱, 骨骺, 生长迟缓, 神经系统, 青春期后, 近亲结婚, 关节活动, 患者, 发育不全, 婴儿期, 膝关节, 椎体, 智力, 诊断, 头颅, 酸痛, 四肢, 顺产, 身高
摘要：患者男,35岁,原籍上海.5～6岁起生长迟缓,青春期后更明显.近5年来两侧髋部及膝关节酸痛,活动尚可.患者系第2胎,足月顺产;其姐正常;第3胎性别不详,婴儿期夭折(原因不明).父母非近亲结婚,健在.查体:智力正常,身高150 cm,四肢及躯干较短.头颅及心、肺、肝、脾均无异常.各关节活动尚可,无红肿,也无明显压痛.神经系统未见异常.X线摄片示第2及第5腰椎体呈楔状变形.诊断:迟发性脊柱骨骺发育不全.
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