期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第1期文章

  • 胃癌中P53蛋白转录调控活性的分析及其临床意义

    目的探讨P53蛋白转录调控活性在胃癌发生发展中的作用.方法应用双荧光素酶报告基因测试(dual-luciferasereporterassay)检测人类胃癌细胞和正常细胞中p53转录调控活性,并通过逆转录-PCR对细胞中p53全长进行扩增,构建pMD18-T-p53重组质粒测序,检测p53突变对其活性的影响.应用免疫组织化学的方法联合检测P21WAF1/Cip1,Gadd45α,Mdm2三种蛋白在......

    作者：朱亚杰；邱萌；周继陶；刘明；刘素蕊；黄娟；毕锋 刊期： 2010- 01

  • 瘢痕疙瘩一家系

    先证者(Ⅲ2)女,19岁.胸骨前区有一毛囊炎,自觉有痒感,搔抓后逐渐扩大约5cm×1.5cm,在当地医院行手术切除,术后病情加重,来我院就诊.体检:系统检查未见异常.......

    作者：杨莉佳；翟建新；赖美玲；李明 刊期： 2010- 01

  • 遗传性痉挛性截瘫一家系19例

    先证者(Ⅴ5)男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.......

    作者：车峰远；吴兴福；李雪；卢德国；刘世国；马旭 刊期： 2010- 01

  • 弥漫性掌跖角化症一家系七例

    先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常.......

    作者：张鑫丽；姚娟；沈战强；卢宝庭 刊期： 2010- 01

  • 先天性聋哑一家系14例

    先证者(Ⅱ10)男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.......

    作者：张红梅；刘晓敏 刊期： 2010- 01

  • 羊毛状发一家系

    先证者(Ⅲ2)女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢.......

    作者：吴秀娟；普雄明；于世荣；张德志 刊期： 2010- 01

  • 组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗多聚谷氨酰胺病的研究进展

    近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病(Huntington'sdisease,HD)等多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病中的神经元功能异常.组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylases,HDACs)作为一种转录抑制因子,可与辅阻遏物复合体相互作用导致染色质重塑,终抑制目的基因的转录.PolyQ蛋白与基因转录调控因子异常的相互作用可能是PolyQ病转录失调的原因之......

    作者：江泓；贾丹丹；唐北沙 刊期： 2010- 01

  • 非编码RNA与肿瘤关系的研究进展

    非编码RNA是指除mRNA、tRNA和rRNA以外,不编码蛋白质的RNA分子.它们在细菌、真菌和哺乳动物等许多生物体的重要生命活动中发挥着极广泛的调控作用.近年来研究表明,非编码RNA既可作为癌基因,也可作为抑癌基因,对肿瘤的发生、发展产生重大的影响.同时,非编码RNA又有希望成为肿瘤诊断的标志物和肿瘤治疗的新靶点.作者综述了小干扰RNA和微小RNA等主要非编码RNA与肿瘤关系的新研究进展.......

    作者：李科事；郭俊明；肖丙秀；周辉 刊期： 2010- 01

  • 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

    目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的AffymetrixSNP6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果通过array-CGH技术分析,......

    作者：符芳；廖灿；潘敏；易翠兴；刘晗；袁思敏；胡顺妍；钟惠珠；李东至 刊期： 2010- 01

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