期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第1期文章

  • 4号环状染色体嵌合体一例

    患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600g.就诊时体重5.6kg,身高65cm,头围37.5cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.......

    作者：郭敏；李永赞 刊期： 2010- 01

  • 276例染色体多态性引起生殖异常分析

    对象与方法对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者,主要临床症状为自然流产(流产、死产、早产)、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等,均为婚后未避孕而不孕或不育,不育时间2～19年.......

    作者：张璘；任梅宏；张晓红 刊期： 2010- 01

  • 46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

    患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.......

    作者：王亚凡；封纪珍；狄素兰；魏淑彦；李丽欣 刊期： 2010- 01

  • 少量细胞模板下多重置换扩增技术的保真度评估

    目的应用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)芯片,检测以少量细胞(1～10个)为模板的多重置换扩增(multipledisplacementamplification,MDA)产物的保真度.方法结合10K2.0SNP芯片平台与MDA,以纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)作为模板,共分6组进行实验,其中A组与B组分别为阳性对照组(细胞gDN......

    作者：凌家炜；方丛；徐艳文；庄广伦；曹宝强 刊期： 2010- 01

  • 应用四倍体补偿技术建立血友病A小鼠模型

    目的建立凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因剔除小鼠模型,为研究治疗血友病A提供理想的动物模型.方法应用ET克隆、胚胎干细胞同源重组和四倍体囊胚补偿技术,将小鼠FⅧ基因第16～19外显子靶向剔除,并应用PCR、逆转录PCR(reversetranscriptase-PCR,RT-PCR)及免疫组织化学染色技术,从DNA、RNA、蛋白水平检测FⅧ基因的转录及表达情况.通过检测激活的部分凝血活酶时间......

    作者：匡颖；王津津；卢希彬；陆顺元；张良梁；沈春玲；费俭；王铸钢 刊期： 2010- 01

  • 自吞噬途径参与降解多聚谷氨酰胺扩展突变型ataxin-3

    目的探讨自吞噬途径(autophagy)在脊髓小脑型共济失调3型或称马查多-约瑟夫病(spinocerebellarataxia3/Machado-Josephdisease,SCA3/MJD)发病机制中的作用.方法将CAG拷贝数68次的ataxin-3真核表达载体pcDNA3.1-Myc-His(B)-MJD68Q在HEK293细胞中表达,采用特异性自吞噬途径抑制剂及激活剂处理细胞后,检测细胞中......

    作者：肖涵；汤建光；胡治平；谭洁琼；唐北沙；蒋正 刊期： 2010- 01

  • 中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变

    目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmunepolyendocrinopathysyndrometypeⅠ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmuneregulator,AIRE)基因突变.方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测,应用限制性酶切分析的方法证实,并用生物信息学方法进行结构和功能预测.结果患儿具有AIRE的A1......

    作者：刘彩虹；石岩；阴怀清；栗红；范淑兰；武师润；原平飞 刊期： 2010- 01

  • 天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析

    目的分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasegene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析.结果全基因共检出41种突变,含错义突变22种、无义突变7......

    作者：宋力；党利亨；孟英韬；付伯津 刊期： 2010- 01

  • 六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病患者的临床和实验研究

    目的探讨伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)患者的临床和生物学特点.方法抽取骨髓细胞按常规制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析;采用标准流式细胞仪和一组单抗检测白血病细胞的抗原表达;应用6号与9号全染色体涂染探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析;应用逆转录-P......

    作者：王勇；薛永权；陈苏宁；吴亚芳；潘金兰；张俊；沈娟 刊期： 2010- 01

  • 一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究

    目的分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenitalmusculardystrophytype1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法收集该家系患儿及父母的临床资料,对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色,包括merosin抗体、抗α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglyca......

    作者：王硕；熊晖；罗静；常杏芝；袁云；吴希如 刊期： 2010- 01

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