期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第1期文章

  • 应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断

    目的探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.方法选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechai......

    作者：朱海燕；胡娅莉；李洁；杨滢；吴星 刊期： 2010- 01

  • 新疆哈萨克族RGS2基因1891-1892del TC多态性与原发性高血压关系的研究

    目的研究在新疆哈萨克族人群中G蛋白信号转导调节蛋白-2基因(regulatorofG-proteinsignaling2,RGS2)1891-1892delTC位点多态性与原发性高血压遗传易感性的关系.方法采用病例(444例)-对照(489例)方法进行关联分析,用TaqMan荧光实时定量PCR检测1891-1892delTC位点的基因型.结果1891-1892delTC在该人群男性中(OR=1.6......

    作者：张菊红；李南方；严治涛；郭艳英；周玲；王红梅；杨进；罗文利；常建航 刊期： 2010- 01

  • NYGGF4基因在人前体脂肪细胞分化过程中的表达及肿瘤坏死因子α对其调控的研究

    目的观察人前体脂肪细胞诱导分化过程中NYGGF4基因mRNA表达水平的变化,探讨重组肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactorα,TNFα)对成熟脂肪细胞中NYGGF4基因表达水平的调节作用.方法体外培养人内脏来源的原代前体脂肪细胞(humanpreadipocytes-visceral,HPA-v),在诱导HPA-v分化成熟的基础上,应用不同浓度重组TNFα干预成熟脂肪细胞16h,或......

    作者：赵亚萍；王加林；蔡友群；陈小慧；张春梅；郭锡熔 刊期： 2010- 01

  • 长QT综合征KCNH2基因S4区新移码突变L539fs/47的研究

    目的对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)连锁分析确定突变基因的位点,聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法筛选KCNH2基因的突变.结果先证者KCNH2基因在第7外显子存在19bp的缺失,位于KCNH2基因编码序列1619～1637之间,同时突变基因的下游存在1个A1692G(CTA→CTG,L564L)多态位点,......

    作者：廉姜芳；周建庆；黄晓燕；王英；杨曦；李迪 刊期： 2010- 01

  • 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测

    目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析.结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区,测序发现EXT2基因536G>A无义突......

    作者：姚丰；王应太；廖世秀；王莉；王涛；康冰 刊期： 2010- 01

  • 定量检测子痫前期孕妇血浆中超甲基化的RASSF1A基因

    目的探讨子痫前期孕妇血浆中超甲基化的Ras相关区域家族1A(rasassociationdomainfamily1A,RASSF1A)基因的水平变化及应用价值.方法选择晚期妊娠子痫前期患者60例为实验组,其中轻度和重度子痫前期各30例;正常晚期孕妇60名为对照组.提取血浆游离DNA,经甲基化敏感的限制性内切酶处理,实时定量检测酶切前、后RASSF1A基因的浓度,同时检测β肌动蛋白(β-actin)......

    作者：王健；赵富玺；武永明；刘润华；穆雅琴 刊期： 2010- 01

  • 人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鉴定及确认

    目的鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因.方法应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与相近HLA等位基因序列的......

    作者：李晓丰；章旭；陈阳；张坤莲；刘显智；李剑平 刊期： 2010- 01

  • 应用CpG-寡脱氧核苷酸免疫刺激进行慢性淋巴细胞白血病的染色体研究

    目的验证CpG-寡脱氧核苷酸(CpG-oligodeoxynucleotide,CpG-ODN)免疫刺激是否能提高B细胞慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia,CLL)核型异常检出率.方法抽取57例B-CLL患者的骨髓或外周血,分别加入CpG-ODNDSP30+白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、植物血凝素(phytohemagglutinin......

    作者：吴亚芳；薛永权；陈苏宁；姚利；蒋慧；张俊；沈娟；潘金兰；王勇；白淑潇 刊期： 2010- 01

  • 复杂核型白血病患者的p53基因异常及临床意义

    目的探讨复杂核型异常白血病患者的p53基因异常的情况及其临床意义.方法使用间期荧光原位杂交技术(interphasefluorescenceinsituhybridisation,I-FISH)分析38例复杂核型异常及24例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况.结果38例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为44.74%(17/38),24例非复杂核型异常的缺失频率为4.16%......

    作者：邹昭玲；曹祥山；王志林 刊期： 2010- 01

  • 先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究

    目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychiacongenitaltypeⅠ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin6A,K6A)基因突变情况.方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法,检测K6A基因的突变情况.结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶......

    作者：杨莉佳；李明；赖美玲；倪菁菁 刊期： 2010- 01

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