期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第3期文章

  • 特发性癫痫一家系

    先证者(Ⅳ1)男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中.......

    作者：鲁娜；黄亚玲 刊期： 2011- 03

  • Dicer基因在女性生殖中的作用及研究进展

    Dicer蛋白可引起微小RNA(microRNA,miRNA)和小干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)的产生,通过RNA干扰(RNAinterference,RNAi)途径进行转录或转录后基因调控.Dicer基因在卵母细胞成熟、发育和胚胎植入、早期胚胎发育、性激素分泌等生殖事件中发挥作用.Dicer功能缺陷可导致女性生殖系统结构和功能异常.本文就Dicer基因在女性生殖......

    作者：李平；朱伟杰 刊期： 2011- 03

  • 唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估

    目的对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(doubletest,DT)+2T-Risks软件计算......

    作者：俞冬熠；傅平；张战红；王芳；韩美艳；任慧颖；赵炜；张凯；李朔；姜楠 刊期： 2011- 03

  • 口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例

    目的通过1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/VysisLSITEL(12p13)/AML1(21q22)......

    作者：郑雷；郝胜菊；闫有圣；李师伯 刊期： 2011- 03

  • 基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征

    目的研究中国西南地区基诺族、佤族和毛南族中人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)C等位基因及HLAⅠ类区域内C-B和A-C-B单倍型分布特点.方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸分型技术(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotide,PCR-SSO)对中国西南地区基诺族99名、佤族115名和毛南族8......

    作者：史磊；陶玉芬；史荔；姚宇峰；于亮；林克勤；黄小琴；易文；孙浩；褚嘉祐 刊期： 2011- 03

  • 内蒙古蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因簇多态性研究

    目的研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killercellimmunoglobulin-likereceptors,KIR)基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律.方法采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样,应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)方法分别扩增KIR基因簇16个基因,依......

    作者：江波；王艾丽；鞠忠；沈益民；何雪峰；张永红；张日 刊期： 2011- 03

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