期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第3期文章

  • 两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析

    目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH)对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位.结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位,该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体,核型......

    作者：肖冰；张静敏；季星；蒋雯婷；胡娟；陶炯 刊期： 2011- 03

  • GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性

    目的研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipidhydroperoxideglutathioneperoxidase,PHGPx或GPx4)基因5′非翻译区(5′-untranslatedregion,5′-UTR)区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不育患者和109名健康......

    作者：刘舒媛；张昌军；司小敏；姚宇峰；史磊；柯金坤；于亮；史荔；杨昭庆；黄小琴；孙浩；褚嘉祐 刊期： 2011- 03

  • 一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断

    目的为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragediseasetypeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞型酮-α-D-吡喃葡萄糖苷(4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside,4-MUG)和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊......

    作者：曾敏慧；邱文娟；顾学范；王瑜；周建德；叶军；韩连书；张惠文 刊期： 2011- 03

  • 偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析

    目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21-25和6号染色体短臂6p21-25易感基因位点的相关性.方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21-25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19个偏执型和17个未分化型)中的242个个体进行基因分型及参数和非参数连锁分析.结果36个精神分裂症家系的1号染色体参数分析时,在显性遗传模式下,D1S4......

    作者：曾丽苹；胡正茂；穆莉莉；梅桂森；路秀玲；郑永军；李培建；张瑛雪；潘乾；龙志高；戴和平；张灼华；夏家辉；赵靖平；夏昆 刊期： 2011- 03

  • 一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断

    目的对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行ITGA2B与ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行ITGA2B的产前诊断.结果先证者ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失,导致密码子160～192缺失.进一步检测基因组DNA,确定为第4外显子的c......

    作者：李汶；刘金蕾；李麓芸；卢光琇 刊期： 2011- 03

  • 父亲生育年龄与子女罹患精神分裂症的相关性分析

    目的探讨在汉族人群中生父生育年龄与子女罹患精神分裂症风险的相关性.方法收集351例精神分裂症患者与199名健康志愿者进行病例对照研究.将患者生父母生育年龄分组,以26～30岁组作为参照组,分别对生父母生育年龄的不同组别进行分类变量的Logistic回归分析,并予被试年龄、性别、生母或生父生育年龄等进行校正.结果校正后,与生育年龄在26~30岁的父亲相比,31~35岁、36~40岁、≥41岁3个年龄......

    作者：吴月静；刘祥；赵高峰；马小红；李涛 刊期： 2011- 03

  • 中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定

    目的研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosistypeⅣA,MPSⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为产前基因诊断等创造必要的前提条件.方法采用尿糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)定性检测法对疑似MPSⅣA型的先证者进行初诊,然后采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者及其家庭成员进行突变检测.在检出GALNS基因c.15......

    作者：赵燕；孟亚仙；郭奕斌；杜敏联；艾阳 刊期： 2011- 03

  • 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析

    目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithinecarbamoyltransferasedeficiency,OTCD)的临床表现、遗传学特点,从基因水平了解OTCD的致病因素,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithinecarbamoyltransferase,OTC)基因各个外显子所在片段,并进行直接测序,以检测突变.结果......

    作者：莫韦倩；刘丽；陈耀勇；程静；李秀珍；周志红；毛晓健；张文 刊期： 2011- 03

  • CASP3和 CASP9基因多态性与胃癌遗传易感性的关联研究

    目的探讨凋亡相关基因caspase3(CASP3)、caspase9(CASP9)单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法采用以自然人群为基础的病例对照研究设计,对278例胃癌患者和以同年龄(±5岁)、同性别、同居住地匹配为原则获得的278名对照进行研究.CASP3rs12108497和CASP9rs4646018多态位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法分析.非条件Logi......

    作者：倪勤；姜侠；金明娟；刘冰；陈坤 刊期： 2011- 03

  • 18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究

    目的探讨套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma,MCL)的细胞遗传学特征.方法对18例有骨髓侵犯的MCL患者的骨髓细胞进行24h培养,常规收获制备染色体并进行R显带常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)分析;采用荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和CCND1/IgH、CEP12、D13S319、......

    作者：王冬梅；范磊；方成；朱丹霞；董华洁；杨慧；仇海荣；洪鸣；乔纯；徐卫；李建勇 刊期： 2011- 03

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