期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第2期文章

  • 细菌双杂交筛选肿瘤细胞中与人生物钟蛋白PER1相互作用的蛋白

    目的筛选肿瘤细胞中与生物钟分子振荡系统的重要组成部分PER1蛋白(periodcircadianproteinhomolog1)相互作用的蛋白质分子,为生物钟基因在肿瘤发生发展过程中的功能研究提供条件.方法应用细菌双杂交技术与人宫颈癌Hela细胞cDNA文库,以pBT为载体,构建pBT-PER1融合表达诱饵质粒,与pTRG连接的人宫颈癌Hela细胞cDNA文库质粒共转化双杂交系统报告菌株,利用培养......

    作者：张宇；姚有林；蒋思远；卢亦路；刘运强；陶大昌；张思仲；马用信 刊期： 2015- 02

  • 一个遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索家系的CSF1R基因突变分析

    目的探讨1个常染色体显性遗传的弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithneuroaxonalspheroids,HDLS)家系的临床和影像学特点并进行CSF1R基因突变分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法根据先证者家族史、临床体征、头颅磁共振进行临床诊断;收集先证者及其家系成员外周血,常规提取基因组DNA;应用聚合酶链反应及......

    作者：程欣欣；申玮；邹海强；沈璐；顾小花；黄丹青；孙奕；王变荣；田琦 刊期： 2015- 02

  • 云南地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究

    目的探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243Q(27.5％)、p.Y356X(10.0％)、p.R111X(7.5％)、IVS4+2T＞A(7.5％)、p.V399V(7.5％),主要涉及外显子7、11、3和内......

    作者：唐新华；陈红；章印红；李利；米弘瑛；徐庆华；朱宝生 刊期： 2015- 02

  • VKORC1基因-1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动的相关性研究

    目的探讨维生素K环氧化物还原酶亚单位1基因(vitaminKepoxidereductasecomplex1,VKORC1)-1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动(简称房颤)的相关性.方法收集维吾尔族房颤患者100例,汉族102例,无房颤者维吾尔族103例,汉族111例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测VKORC1基因-1639G/A多态性.结果维吾尔族病例组和......

    作者：武培松；孟巳琦；周贤惠；许国军；李晋新；张宇；孙凌；邢强；孙帅 刊期： 2015- 02

  • USP8基因多态性与四川地区男性不育的相关性研究

    目的探讨USP8基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国四川地区男性不育的相关性.方法应用SequenomMassArray质谱阵列技术分别对316例男性不育患者[包括244例非梗阻性无精子症和72例严重少弱精子症(患者组)]和149名已生育的男性人群(对照组)USP8基因的4个SNP位点(rs2241769、rs11857513、rs71740......

    作者：丁敏；李凌霄；丁显平；任华英；钟容 刊期： 2015- 02

  • 南方汉族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多态性与青光眼睫状体炎综合征的关联研究

    目的探讨HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征(Posner-Schlossmansyndrome,PSS)的相关性.方法实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例,对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名.应用测序分型法对全部血样进行HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序.用Assign3.5HLA测序分型软件判定等位基因型,比较实验组和对照组HLA-......

    作者：赵军；祝天辉；何柳媚；申晓丽；王彦君；邓志辉 刊期： 2015- 02

  • 荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体非整倍体

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在自然流产组织染色体非整倍体检测中的价值和自然流产患者中染色体非整倍体比例.方法对81份自然流产组织标本进行13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针的FISH检测.结果81份自然流产组织中成功标记80份,检测成功率98.77％,其中异常标本35例,异常检出率43.75％,分别为常染色体三体......

    作者：魏萍；李运星；陈春；曾兰；秦胜芳；汪雪雁；席娜 刊期： 2015- 02

  • 家族性及散发性精神分裂症患者脑表面积的差异及其与COMT基因多态性的相关性

    目的分析精神分裂症(schizophrenia,SZ)的脑表面积损伤情况及其与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechnol-O-methyltransferase,COMT)基因的相关性,并探索家族性精神分裂症(familialpatientswithschizophrenia,FPS)和散发性精神分裂症(sporadicpatientswithschizophrenia,SPS)两亚型之间受损模式......

    作者：李寅飞；邓伟；王强；李名立；李娜；雷威；李喆；马小红；刘协和 刊期： 2015- 02

  • 一例9p三体综合征患儿的遗传学分析

    目的对1例生长发育迟缓、智力障碍患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法应用常规外周血G显带对患儿及父母进行核型分析,进一步应用多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)技术进行验证.结果G显带染色体分析显示患儿核型可能为46,XY,der(9)t(9;14)(q13;q11.2),父亲核型可能为......

    作者：张建林；李海波；姜胜华；李红；张玉泉 刊期： 2015- 02

  • P1Pk血型系统中一例罕见p表型的分子遗传机制研究

    目的分析P1Pk血型系统中1例罕见p表型的分子遗传机制.方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个家系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体.PCR扩增编码P1Pk的α1,4半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase,A4GALT)编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析,并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型.结果血清学实验证实先证者为罕见的p表型,其血清中含有抗-Tj......

    作者：马开荣；蓝小飞；许先国；洪小珍；陈舒；刘瑛；应燕玲；何吉；朱发明 刊期： 2015- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话