期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第2期文章

  • 子痫前期患者环氧合酶2基因-765G＞C和-1195G＞A多态性的研究

    目的探讨环氧合酶2(cyclooxygenase2,COX2)基因变异是否与子痫前期发病有关联.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区205例子痫前期患者和276名健康孕妇COX2基因-765G＞C和-1195G＞A多态性进行分析.结果COX2基因-1195位点G、A等位基因的频率在子痫前期组为48.54％、51.46％,在正常孕妇组为40.40％、59.60％;-765位点G......

    作者：任荣梅；高淼；范平；刘兴会；刘瑞；马蕾；陈一虹；刘宇；白怀 刊期： 2015- 02

  • 两例胎儿新发Y染色体长臂大片段缺失遗传学分析

    目的对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询.方法对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术及多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区15个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS).结果两例羊水FISH检测提示为......

    作者：章卫国；张蔚卿；潘映秋；杨欢利；戴美珍；陈雪娇；章鸯 刊期： 2015- 02

  • 一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COL2A1突变的研究

    目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiacongenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系.方法根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC.应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测.结果家系中的4例患者均携带COL2A1基因的......

    作者：李红倬；纪爱芳；马良；王宝柱；李园；崔云 刊期： 2015- 02

  • 异常血红蛋白合并东南亚型α地中海贫血一例的家系分析及产前诊断

    目的对1例异常血红蛋白合并东南亚型α地中海贫血(简称地贫)引起的重度贫血患者进行家系分析,并对该家系进行产前诊断.方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳进行血红蛋白分析;外周血及羊水采用裂隙聚合酶链反应以及PCR结合反向点杂交方法及DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果检测到异常血红蛋白(HbZurichAlbisrieden)合并东南亚型α地贫引起的重型贫血1例,并对该家系进行了......

    作者：杜丽；吴菁；秦丹卿；王继成；骆明勇；郭浩；袁腾龙；张艳霞；王奕霞 刊期： 2015- 02

  • 胃肠道肿瘤相关长链非编码RNA研究进展

    长链非编码RNA(longnon-codingRNAs,lncRNAs)是一类不参与编码蛋白质,长度超过200个核苷酸的转录产物,具有多种生物学功能.研究发现lncRNAs在胃肠道肿瘤的发生、发展过程中发挥着较为重要的作用,影响肿瘤细胞的增生、血管形成、转移和耐药等.本文在总结胃肠道肿瘤相关lncRNAs的基础上,重点阐述其与胃肠道肿瘤发生、诊断和治疗的关系.......

    作者：葛嘉欣；庞倩倩；郭俊明 刊期： 2015- 02

  • 视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

    视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底病.RP在遗传和临床表型上具有高度的异质性,可分为非综合征型RP和综合征型RP,常以常染色体显性、常染色隐性及X连锁方式遗传,目前已鉴定的非综合征型RP致病基因有63个,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达.本文就视网膜色素变性相关致病基因的研究进展作一综述.......

    作者：李幼萍；杨正林 刊期： 2015- 02

  • Notch信号通路与骨形成和骨疾病

    Notch信号通路是一条在进化上高度保守、影响细胞命运的信号转导途径,可通过介导细胞间相互作用调控胚胎发育与组织更新,并参与肿瘤的发生和转移.近期研究发现该信号在骨形成过程中扮演重要的角色,对软骨细胞、成骨细胞和破骨细胞等的分化具有调节作用.其功能失调将导致多种骨发育和骨代谢疾病,并与骨肿瘤的发生密切相关.......

    作者：马宏炜；吴亚琼；张海锋 刊期： 2015- 02

  • 5150例具有产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型分析

    目的分析孕中期产前诊断指征与胎儿羊水细胞染色体检查的关系.方法对5150位有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下由B超定位抽取羊水细胞培养,常规收获,G显带,核型分析后进行统计分析.结果5150份羊水标本培养成功率100％.占产前诊断指征比例高的是高龄孕妇(≥35岁)(2369位),其次血清筛查高风险(1557位).共检出胎儿异常染色体核型144例,异常率为2.80％,其中数目异常100例,结构异常4......

    作者：马光娟；王丽霞；刘璇；薛淑媛；杨艳；刘宁；古丽娜孜 刊期： 2015- 02

  • 3327例生殖异常患者的细胞遗传学分析

    目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系.方法通过外周血培养,制片,G显带,进行核型分析,分析3327例生殖异常患者中异常核型的发生率.结果3327例生殖异常患者中共检出染色体异常370例(11.12％);其中染色体数目异常者102例(3.06％),Turner综合征17例;染色体结构异常者89例(2.68％),性染色体结构异常5例,染色体易位68例、倒位7例、复杂异常9例;染色体多态性174例(5......

    作者：吴艳花；陈英剑；包慧；胡成进 刊期： 2015- 02

  • 47例染色体异常核型的遗传学及临床分析

    目的探讨47例罕见染色体异常核型的遗传学及临床特点.方法对11698份外周血或脐血标本进行常规接种、培养、收获和G显带.每份标本计数20个分裂相,分析5个核型.发现异常时加大计数.结果共发现47例罕见染色体核型,其中外周血32例、羊水10例、脐血4例、绒毛1例;平衡易位41例,占87.2％,倒位2例,其他数目、结构异常及衍生染色体核型4例.在32例外周血异常核型中,习惯性流产占21例(65.6％)......

    作者：孙惟佳；陈少科；刘天盛；费冬梅；欧珊；黄红倩；欧阳鲁平 刊期： 2015- 02

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