期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第4期文章

  • 18号染色体长臂部分三体合并Edward综合征一例

    患儿男,3天,剖宫产出生.出生时外生殖器明显异常,要求遗传咨询.家族史:父26岁,电工;母25岁,仓库保管员,自怀孕前3个月至妊娠40+3周时有频繁接触甲胺磷、锐劲特等农药的机会.父母为非近亲婚配,无家族遗传病史,无自发流产史.患儿为第1胎,母亲怀孕期间未患任何疾病或服用过包括雌激素在内的任何药品.......

    作者：戴欧欢 刊期： 2015- 04

  • 46,XX,t(12;20)(p12;p12)两例

    孕妇22岁,结婚1年,G1P0,22周孕.表型正常,身体健康.孕期无服药史及有毒有害物质接触史.既往月经规律,无手术史,无肝炎结核病史,无高血压、糖尿病、心脏病史.查体均未见异常.常规产前检查三维超声发现胎儿心脏影像改变,胎儿颜面部异常影像,左侧侧脑室测量高值,诊断为胎儿多发畸形.......

    作者：李卓；陈琳；张卉；祖淑静；张艳影 刊期： 2015- 04

  • 产前诊断复杂易位型21三体综合征一例

    患者女,24岁,孕4产1,表型及智力正常.自然流产2次,已育一女,3岁,表型及智力未见明显异常.孕中期唐氏筛查提示21-三体高风险(1/90),超声检查提示胎儿左心室强回声点.于孕22+5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查,常规培养收获制备染色体,共计数30个细胞,分析6个,G显带结果可疑为1号与13号染色体的平衡易位,胎儿核型为46,XX,?t(1;13),见图1A;C显带结果发现其中一......

    作者：吴小青；李英；蔡美英；安刚；何德钦；徐两蒲；黄海龙；林元 刊期： 2015- 04

  • 46,XY,t(1;3)(p22;p13),9ph+伴畸形精子症一例

    患者男,35岁,身高188cm,婚后2年不育.内分泌检查:促卵泡刺激素5.9U/L[正常男性参考值(1.5～12.4)U/L],促黄体生成素2.8U/L[正常男性参考值(1.7～8.6)U/L)],雌二醇106.43pmol/L[正常男性参考值(27.96～155.92)pmol/L],泌乳素0.24nmol/L[正常参考值(0.18～0.69)nmol/L],睾酮12.9nmol/L[正常参考值......

    作者：陈爽；姜雨婷；贾春澍；奚琦；王文静；刘睿智 刊期： 2015- 04

  • NF-κB对Smad泛素化调节因子1表达水平的调节作用

    目的鉴定Smad泛素化调节因子1(Smadubiquitinationregulatoryfactor1,SMURF1)基因启动子区的一个核因子-κB(nuclearfactor-κB,NF-κB)反应元件,并探讨后者对于SMURF1表达的调节作用.方法构建系列截短的SMURF1基因启动子荧光素酶报告基因载体,转染肝癌HepG2细胞,检测荧光素酶的活性,分析各段启动子的活性.应用DNA结合实验和染......

    作者：王曦；李英慧；张红军；胡永胜；栾涛；陈芳杰 刊期： 2015- 04

  • 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析

    目的探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变.方法对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测试,并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序对先证者进行USH2A基因的突变筛查.以正常人和患者的基因组DNA为模版,分别构建包含USH2A基因第42外显子、第42内含子及第43外显子的野生型和突变型minigene真核表达质粒.采用脂质体法将携带minigene......

    作者：李鹏程；刘飞；张明昌；王秋芬；刘木根 刊期： 2015- 04

  • 一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究

    目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样,提取基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增TRAPPC2基因第3～6外显子及侧翼区,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与GenBank......

    作者：吴娴；邓开仙；王春姣；李贵芳；林靖；王荣品；吴海丽；黄盛文 刊期： 2015- 04

  • 姜黄素对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的寡聚体形成及线粒体ATP敏感性钾离子通道的影响

    目的探讨姜黄素对α-突触核蛋白(α-synuclein)寡聚体形成、线粒体膜电位及线粒体ATP敏感性钾通道(mitochondrialATP-sensitivepotassiumchannels,mitoKATP)的影响.方法构建野生型、A53T突变型α-synuclein真核表达质粒,用脂质体介导转染方式将构建好的质粒转入PC12细胞,并分别应用姜黄素(20ìmol/L)、5-羟基葵酸盐(5-h......

    作者：陈涛；邓益东；廖小平；赵建农；文国强；翁国虎；马飞；郑莹莹 刊期： 2015- 04

  • 连续发生两次同种新发DMD基因突变的家系

    目的对1个假肥大型肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)家系进行DMD基因突变检测,为其家系提供基因诊断及产前基因诊断.方法应用多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术对1个具有DMD生育史的家系进行DMD基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用DMD基......

    作者：段红蕾；王皖骏；朱湘玉；王亚平；李洁 刊期： 2015- 04

  • 线粒体DNA T8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性

    目的分析两个Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子机制.方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查.对这2个家系的先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析.结果检查发现这两个家系中视力损害的外显率分别为12.5％、30％.经线粒体全基因......

    作者：高敏；张赛；张增君；赵福新；张娟娟；梁敏；刘晓玲；韦企平；童绎 刊期： 2015- 04

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