期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第4期文章

  • 先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遗传连锁分析

    目的在一个先天性耳前瘘管家系中,鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系.方法以短串联重复序列遗传标记为工具,应用经典连锁分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系.结果在16个遗传标记的连锁分析中,未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2.0(重组率θ=0),表明这3个染色体区域中不存在疾病相关基因.结论先天性耳前瘘管疾病具有高......

    作者：宋健文；吴怡；聂发毅；王碧媛；李玥；舒安利；马艳玲；张蕊；John R Kelso 刊期： 2015- 04

  • Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究

    目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导.方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA,应用Sanger测序进行SCN1A基因突变检测,应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源;对于父源等位基因存在新生突变的家系,提取其父亲精液DNA,分析精液细胞中是否存在突变.结果22例携带SCN1A新生突变的患儿中,19例(86......

    作者：孙慧慧；张月华；徐小菁；刘晓燕；吴希如 刊期： 2015- 04

  • 原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断

    目的对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测,确定其突变位点,为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger法对家系中各成员进行SLC22A5基因10个外显子的直接测序,并对羊水标本行常规染色体核型分析及应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamp......

    作者：苏艳华；刘洋；谢建生；徐志勇；吴维青；耿茜；罗福薇 刊期： 2015- 04

  • 一个常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型家系HOXD13基因的突变分析

    目的明确一个常染色体显性遗传并多指(趾)家系的致病基因突变,为产前诊断提供依据.方法对该家系成员进行详细的临床检查,确定肢端畸形的类型.通过系谱分析确定其遗传方式.采集家系成员外周血,提取基因组DNA.通过文献复习,选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测.应用PCR扩增与Sanger测序,对患者进行突变检测.通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变.结果分析家系图谱与临床特......

    作者：李妍；辛倩；单珊；李江夏；刘奇迹 刊期： 2015- 04

  • 同型半胱氨酸水平及其MSR基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压的相关性

    目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其代谢关键酶甲硫氨酸合成酶还原酶(methionesynthasereductase,MSR)基因多态性位点66A/G、524C/T与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(essentialhypertension,EH)的相关性.方法收集2011年9月至2014年6月在新疆医科大学第一附属医院住院EH患者415例,其中维吾尔族199例,汉族......

    作者：陈芳；张颖；王红；欧阳菊艳；木尼拉·艾尼瓦尔；卡丽比努尔·雅合甫；杨梦智 刊期： 2015- 04

  • 新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究

    目的探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004份,均为单胎,孕周12～35+5周,根据就诊原因分为唐氏综合征高危组、高龄组及其他原因组3组.提取孕妇外周血,进行血浆分离后提取胎儿游离DNA序列进行高通量测序分析,检测结果阳性者通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞,进行......

    作者：刘静；王华；席惠；贾政军；周玉春；邬玲仟 刊期： 2015- 04

  • HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析

    目的阐述α珠蛋白基因拷贝数丢失与增加对胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin,HbF)水平的影响.方法收集15例HbF增高合并β地中海贫血的患者,首先采用Gap-PCR检测常见α-地中海贫血的3种缺失型,之后应用多重探针连接扩增技术对α-珠蛋白基因簇行片段缺失与重复分析.结果15例患者中,检出-SEA缺失杂合子3例,-α3.7缺失杂合子1例,-α4.2缺失纯合子1例,-α3.7与-SEA双重......

    作者：刘思平；宋兰林；熊丽；王克；申洪；钟梅 刊期： 2015- 04

  • 一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析

    目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)检测患儿的微小染色体改变.用荧光定量PCR验证芯片的检测结果.结果常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型,其中患儿核型为46,XY.S......

    作者：王环环；唐利芳；张静敏；胡琴；陈颖伟；肖冰 刊期： 2015- 04

  • 眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例

    目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型和眼白化病Ⅰ型相关基因的突变筛查,以了解携带者的突变类型.方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPR143各外显子进行深度测序,并通过Sanger测序验证结果.结果两位女性携带者均在TYR基因编码区发现了1个框移突变c.925_926insC,分析其为可疑致病突变.一例男性携带者在......

    作者：贺江梅；郑梅玲；张桂林；化爱玲 刊期： 2015- 04

  • 一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析

    目的检测1例结节性硬化症患者TSC1、TSC2基因突变情况,探讨其分子发病机制.方法收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料,提取患者及其4名家系成员(父母、舅舅、丈夫)的外周血DNA,应用PCR反应扩增TSC1和TSC2基因所有的外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果患者面部血管纤维瘤、前额纤维斑20年,后腰鲨革样斑10年,伴智力障碍,无癫痫发作史.测序结果显示患......

    作者：张正中；吕永梅；牟韵竹；杨浩；杨萍；刘一平；刘林莉；陈星；眭维耻 刊期： 2015- 04

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