期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第4期文章

  • 谷氨酰胺转氨酶与神经退行性疾病

    谷氨酰胺转胺酶(transglutaminase,TGase或TG)是一类Ca2+依赖酶.在啮齿动物和人体内已发现的TGase家族包括TG1～7、血浆凝血因子ⅩⅢa和红细胞膜蛋白4.2等共9种,其中前8种具有催化活性.TG可催化谷氨酰氨基的各种转化反应,包括转酰胺基作用、脱酰胺基作用和酯化作用,并参与蛋白质多肽谷氨酰胺残基和赖氨酰残基之间的交联反应等蛋白转录后修饰,稳定蛋白结构,催化蛋白聚集体的形......

    作者：刘振；曾俊晟；曾胜；唐北沙；王俊岭 刊期： 2015- 04

  • 325例婴幼儿圆锥动脉干畸形与细胞遗传学分析

    目的探讨染色体异常与圆锥动脉干畸形(conotruncaldefects,CTD)的关系.方法对325例超声心动图发现的圆锥动脉干畸形患儿进行常规G显带染色体分析.统计染色体异常结果、CTD类型、临床特征以及预后.结果共检测CTD325例,染色体异常32例(9.8％),其中染色体病以21三体常见(18例,占染色体异常56.3％,含1例易位型21三体).染色体多态性22例(6.8％).CTD合并心外......

    作者：黄曙方；李萍；吴岳恒；肖定璋；丁红；张文伟；陈景；陈少贤；孟锦绣 刊期： 2015- 04

  • 220例原发闭经患者的遗传学分析

    目的探讨山东省临沂地区原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系,为诊断和治疗提供依据.方法采用外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带,必要时进行C显带.采用染色体分析系统进行核型分析.对异常核型进行家系调查和遗传学研究.结果共检查了220例原发闭经患者,就诊原因主要包括无月经、第二性征发育差、生长发育迟缓、不孕等,共检出22种异常染色体核型,共计124例.异常染色体比例为56.36％.结论山东省......

    作者：刘长美；李琳 刊期： 2015- 04

  • 109例原发性闭经患者的遗传学分析

    目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体上的性别决定基因(sex-determiningregionofY-chromosome,SRY)的关系.方法对109例原发性闭经患者行染色体核型分析,并对核型为46,XY的患者行SRY基因的荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测.结果在109例患者中共检出49例异常核型,异常率为44.95％.其中数目......

    作者：吴坚柱；林少宾；周祎；陈宝江 刊期： 2015- 04

  • 染色体多态性qh+与复发性流产关系的探讨

    目的探讨染色体长臂次缢痕增加(qh+)与复发性流产的相关性.方法对860对(1720例)复发性流产及871对(1742位)有正常妊娠史、单纯以输卵管因素就诊的不孕不育夫妇行染色体核型分析.结果复发性流产组共检出染色体异常240例,检出率13.95％(240/1720);其中染色体多态性变异193例,检出率为11.22％(193/1720);qh+患者共81例,检出率为4.71％(81/1720),......

    作者：王桂玲；任春娥；姜爱芳 刊期： 2015- 04

  • 198例Turner综合征患者的核型与临床表现分析

    目的探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征.方法对到云南省第一人民医院就诊,并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结.结果在198例Turner综合征患者中,共检出24种异常核型,其中45,X为主要的核型,占全部异常核型的50.51％,其次分别为45,X/46,XX和46,Xi(Xq),均占9.09％.除45,X核型外,嵌合体、等臂X、X缺失、X末端重排......

    作者：贺静；赵庆芬；王瑞红；唐新华；朱姝；余蕊；黄文明；李海春；朱宝生 刊期： 2015- 04

  • 900例不孕不育患者染色体核型分析

    目的通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育的关系.方法采集外周静脉血,淋巴细胞培养、G显带、核型分析,必要时增加C显带或N显带.结果在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例,罗氏易位携带者4例,染色体臂间倒位携带者12例(其中9号染色体倒位10例),性染色体异常11例,标记染色体2例,染色体变异80例.结论染色体异常是不孕不育的重要因素之一,染色体核型......

    作者：朱海燕；张海荣；沈祖楠；詹晓华；季春燕；王雪松；王蔼明 刊期： 2015- 04

  • D12S391基因座检出三带型等位基因二例

    目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点.方法采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2200个案例(6000名个体)的DNA-STR基因型.结果在6000名个体中共检出2例D12S391基因座三带型等位基因.结论在单个STR基因座中,三带型等位基因出现的几率很小,分析时应采用不同检测方法或者试剂盒进行验证,保证检测结果的可靠性.......

    作者：兰菲菲；李海霞；秦丹卿；卢建；赵辉；尹爱华 刊期： 2015- 04

  • t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴复发性流产患者流产组织及植入前胚胎的遗传学检测

    目的对1例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法应用微阵列比较基因组杂交技术对夫妇双方外周血、实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测.结果夫妇双方外周血检测均未见异常.流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)两个区段;6(q23.3-qter)存在33.75Mb的小片段重复,13(q31.3-qter......

    作者：王珺；张靖；李懋；黄剑磊；马夜肥；张振强；王晓红 刊期： 2015- 04

  • 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

    先证者(Ⅲ7)男,39岁,右利手,因“行走欠稳7年,加重伴言语不清2年”于2013年8月12日入院.入院前7年无明显诱因开始出现行走不稳,主要表现为行走时左右摇晃,症状在睁眼、闭眼时无差别,患者无肢体无力,双上肢活动不灵活不明显,用筷等精细活动尚可,无言语不清.......

    作者：江宗泽；曾志；李鱼 刊期： 2015- 04

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