期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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YRRM基因表达的组织特异性
人类的精子发育是一复杂而漫长过程,从原始的精原细胞发育为成熟的精子至少经过3次有丝分裂和2次减数分裂,整个过程约持续65天.......
作者:赵亚力;谷志远;谈代明 刊期: 1999- 01
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微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydiseascⅠ,ADPKDⅠ)发病率约为1.1/1000[1],在需肾替代治疗的患者中约占10%,目前没有理想的早期诊治方法.我们应用微卫星SM7标记,对ADPKDⅠ患者进行症状前和产前诊断的可行性研究,以便早期防治,现报告如下.......
作者:王立明;闵志廉;朱有华;齐隽;缪为民;陈建鹤;焦炳华 刊期: 1999- 01
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家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
多年来热性惊厥(febrileconvulsions,FC)以其不明的发病机理和复杂的遗传方式困扰着儿科医师和遗传学家.......
作者:戚豫;张建慧;林庆;吴希如 刊期: 1999- 01
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荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
先天性心脏锥干畸形(conotruncaldefects,CTD)是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病,约占先天性心脏病的30%,主要包括主动脉弓离断(IAA)、主动脉右置(DA)、永存动脉干(TA)、法洛四联症(TOF)、大血管转位(TGA)等.......
作者:杨菊先;金润铭;何美娟;孟浦;肖燕;付平;林雯;刘树茂;费洪宝 刊期: 1999- 01
动态资讯
- 1 两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究
- 2 应用Ion Torrent半导体测序技术检测结节性硬化症患者的致病突变
- 3 中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析
- 4 湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
- 5 端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究
- 6 染色体异常核型一家系三例
- 7 染色体平衡易位五例
- 8 载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系
- 9 一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COL2A1突变的研究
- 10 端粒酶在高三尖杉酯碱诱导HL-60细胞凋亡中的作用
- 11 汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点
- 12 瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析
- 13 上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性
- 14 双生子同患先天愚型两对
- 15 HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G组内等位基因频率的统计分析
- 16 浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析
- 17 46,XY,t(1;2),t(14;18),der(3),der(19)复杂易位一例
- 18 综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位
- 19 X染色体结构异常一家二例
- 20 中国人圆锥角膜患者的TGFBI基因编码区点突变及多态性的检测和分析