期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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YRRM基因表达的组织特异性
人类的精子发育是一复杂而漫长过程,从原始的精原细胞发育为成熟的精子至少经过3次有丝分裂和2次减数分裂,整个过程约持续65天.......
作者:赵亚力;谷志远;谈代明 刊期: 1999- 01
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微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydiseascⅠ,ADPKDⅠ)发病率约为1.1/1000[1],在需肾替代治疗的患者中约占10%,目前没有理想的早期诊治方法.我们应用微卫星SM7标记,对ADPKDⅠ患者进行症状前和产前诊断的可行性研究,以便早期防治,现报告如下.......
作者:王立明;闵志廉;朱有华;齐隽;缪为民;陈建鹤;焦炳华 刊期: 1999- 01
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家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
多年来热性惊厥(febrileconvulsions,FC)以其不明的发病机理和复杂的遗传方式困扰着儿科医师和遗传学家.......
作者:戚豫;张建慧;林庆;吴希如 刊期: 1999- 01
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荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
先天性心脏锥干畸形(conotruncaldefects,CTD)是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病,约占先天性心脏病的30%,主要包括主动脉弓离断(IAA)、主动脉右置(DA)、永存动脉干(TA)、法洛四联症(TOF)、大血管转位(TGA)等.......
作者:杨菊先;金润铭;何美娟;孟浦;肖燕;付平;林雯;刘树茂;费洪宝 刊期: 1999- 01
动态资讯
- 1 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析
- 2 白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究
- 3 一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究
- 4 应用第二代测序对一个范可尼贫血家系进行基因突变检测和产前诊断
- 5 先天性肌强直一家系24例
- 6 无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究
- 7 脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例
- 8 用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变
- 9 四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究
- 10 白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性
- 11 噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系
- 12 沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究
- 13 22号染色体遗传距离与物理距离的关系
- 14 线粒体遗传与人类系统性高血压
- 15 染色体核型异常两家系
- 16 应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变
- 17 汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系
- 18 t(7;15)(p11;q11)一家系三例
- 19 近亲婚配家系中凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷症的表型分析和突变鉴定
- 20 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和745C>T突变的研究