期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第1期文章

  • 同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

    患儿男,4岁,四肢软瘫3年半,咳嗽发烧3次入院.生后半年内生长发育正常,2个月抬头、竖头、会笑,4个月会抓东西,6个月能坐在妈妈怀里,认识爸爸妈妈.......

    作者：张芝欣 刊期： 1999- 01

  • 遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

    先证者男,14岁.因四肢骨性肿物并肢体畸形12年,左前臂旋转障碍,左趾及左踝关节不能背伸2年入院.......

    作者：张俊民；李福天；李光美；修玉才 刊期： 1999- 01

  • 先天性外胚叶发育不良一家系两例

    例14岁,生来皮肤干燥无汗,夏季喜欢在阴凉处休息,怕热,运动耐量较同龄儿稍差,智力发育正常.......

    作者：李凤琴 刊期： 1999- 01

  • 寻找精神分裂症致病基因的策略与进展

    许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中一部分已完成了定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难.以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示了遗传因子的作用,这些遗传因子应该表现在DNA序列的表达及调节上.由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现在多被认为是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传.另外,动态突变机理,可能也与精神分裂症的发生有关.......

    作者：李胜；贺林 刊期： 1999- 01

  • 人类线粒体突变与线粒体疾病

    线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,由于这一特殊性,有关其进化和来源的问题曾有过很多争论.但因为与临床的关系过去不很明确,对它的生物学意义并未引起足够的重视.80年代后随着线粒体的序列和基因组组成的测定,以及发现了线粒体DNA(mtDNA)突变可能与人类疾病相关以来,线粒体与人类健康的问题开始受到关注.......

    作者：翟朝阳 刊期： 1999- 01

  • 常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展

    进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力.常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD/BMD),另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症,临床表现复杂,男女均可受累.我们所在研究组的临床资料中,约有25%～4......

    作者：孙桂凤；武盈玉；孙开来 刊期： 1999- 01

  • 用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变

    目的建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)的PCR基因诊断技术.方法基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的DNA顺序资料,采用跨越断裂点的三引物双重PCR设计方案,1个共用引物与2个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成2对特异性的PCR反应.结果2个特异性扩增片段分别为565......

    作者：刘忠英；钟雄林；李志琴；徐湘民 刊期： 1999- 01

  • 应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析

    目的建立有效分离酵母人工染色体(yeastartificialchromosome,YAC)末端的方法.方法根据反向PCR原理,在分析YAC载体DNA序列的基础上,选用YAC载体上存在切点的限制性内切酶酶解YACDNA,通过连接反应形成环状DNA分子,再用与YAC载体两末端互补的引物进行扩增,扩增产物经进一步纯化后测序,即可得到YAC末端的序列.结果用反向PCR方法,分别从776E2、964C5、......

    作者：龚瑶琴；陈丙玺；郭辰虹；刘晓军；邹雅群 刊期： 1999- 01

  • 染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用

    目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson'sdisease,WD)的基因诊断方法.方法以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S3143个[CA]n重复遗传标记构建染色体单体型,进行WD家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的5个家系,同时用PCR-SSCP检测法检测突变以完善诊断.结果找到了1例无症状期WD患者,5例杂合子.结论通过分......

    作者：施小六；凌奇荷；夏家辉；伍汉文 刊期： 1999- 01

  • 一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针

    目的制备能精确检测人类间期细胞核中21号染色体拷贝数的FISH探针.方法利用万能引物PCR法,从定位于人21q11的YAC克隆881D2分离制备DNA探针,并用于与8例正常人和5例21三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素B(cytochalasinB)诱导的双核细胞进行FISH分析.结果该探针具有以下特点:(1)长度集中于350～750bp;(2)其靶序列位于21号染色体长臂上且......

    作者：史庆华；单祥年；张坚宣；张锡然；陈宜峰；邓小昭；黄浩杰；余龙；赵寿元；郑其平；Adler ID 刊期： 1999- 01

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