期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第1期文章

  • 铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征

    目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征.方法用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征.结果该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与AL......

    作者：朱平；王茫桔；石永进；薛海鹏；虞积仁；马明信；卜定方 刊期： 1999- 01

  • 妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

    目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因第16内含子插入/丢失多态性与妊娠高血压综合征(简称妊高征)的关系.方法应用聚合酶链反应,检测60例妊高征患者及对照组76例正常孕妇的ACE基因中第16内含子是否有Alu重复结构存在.结果60例妊高征患者中ACE基因II型和DD型频率分别为15%(9/60)和65%(39/60),而76例正常晚期妊娠妇女中则分别为50%(38/76)和10.5%(8/76)......

    作者：周宁；于萍；陈君；黄海士；江森 刊期： 1999- 01

  • 早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究

    目的探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果(1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P＜0.05);等位基因1频率显著升高,等位......

    作者：汤国梅；张明园；江三多；吴晓东；金通观；顾牛范；林嗣萃；钱伊萍；汪栋祥；王红霞 刊期： 1999- 01

  • 大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访

    目的总结大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的远期效果.方法有症状患儿初期用小剂量青霉胺(每天8～10mg/kg),加大剂量硫酸锌(＜6岁100～150mg,6～8岁150～200mg,9～10岁200～300mg,＞10岁300mg,每天3次)联合治疗;病情好转后和症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对31例患儿进行4......

    作者：李堂；林荣军；杜嗣廉；曲政海 刊期： 1999- 01

  • 软骨发育不全FGFR3基因突变的研究

    目的了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)基因变异情况.方法应用PCR-SSCP和限制性内切酶酶切方法,分析辽宁地区7例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者外周血DNA标本中FGFR3基因第10外显子区域.结果7例患者均检测到相同的G380R点突变.结论表明G380R为中国人ACH患者常见......

    作者：赵颇；麻宏伟；王阳；宓真；武盈玉；姜梅；高红；李永昕 刊期： 1999- 01

  • 西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析

    目的对西藏地区的一个常染色体显性遗传的家族性痉挛性截瘫家系的致病基因进行定位研究.方法用常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的9个微卫星位点:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128和GABRB3对该家系进行连锁分析.结果各位点大Lod值分别为:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.10......

    作者：李辉；黄尚志；祝玉；拉布；白珠；穆莹；Christine Fischer；Friedrich Vogel；罗会元 刊期： 1999- 01

  • Hallervorden-Spatz病一家系

    先证者男,6岁,1997年6月就诊.1年前出现双下肢强直无力,逐渐出现步态不稳,行走困难,各种随意动作缓慢,发音困难.......

    作者：曾昭祥；曾倩 刊期： 1999- 01

  • 遗传性乳光牙本质一家系

    患儿男,10岁.主诉:左侧后下牙进食时痛.口腔检查:()残冠,()切端过度磨耗,牙釉质呈淡咖啡色,暴露之牙本质呈深褐色.......

    作者：赵君；冯毅 刊期： 1999- 01

  • 假肥大型肌营养不良一家系11例

    先证者男,17岁,全身不能活动、瘫痪5年.4岁时发现走路无力,逐渐呈现摇摆步态.9岁跌跤后不能站立,须先转为俯卧,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立.......

    作者：曾方银；邓凡；裘宇容 刊期： 1999- 01

  • 兄弟同患肾脏髓质囊性病

    例1男,8岁,因面黄半年,呕吐、呼吸深大10天,抽搐1次入院.查体:体温36.5℃,脉搏100次/分,呼吸25次/分,体重18kg,血压114/60mmHg(15/8kPa).发育营养差,精神萎靡,神志清,呼吸深大.......

    作者：李培美；张丽；刘金生 刊期： 1999- 01

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