期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2000
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2016
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2017
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2018
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
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北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
苯丙酮尿症(PKU)是由肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为智力低下.研究表明,PKU的分子基础主要是PAH基因的点突变.......
作者：姜莉；金春莲；张学；林长坤；李红杰；孙桂凤；金春元；佟秉政；曲陆荣；孙开来 刊期： 1999- 02
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新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究
载脂蛋白E(ApoE)是血浆中乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)及中间密度脂蛋白(IDL)与肝脏ApoE受体或ApoB.E受体结合的连接物,在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用[1].......
作者：王新利；王国荃；徐臻荣；肖碧玉；张桂芝；姜瑞 刊期： 1999- 02
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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作者： 刊期： 1999- 02
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人类基因组多样性计划的新动态
自1990年10月1日,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)正式启动以来,取得了令人鼓舞的突破性进展,据有关专家估计,将在初预定的2005年前完成[1].......
作者：许丽萍；杜若甫 刊期： 1999- 02
动态资讯
- 1 染色体异常核型两家系
- 2 儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验
- 3 中国汉族 CYP11a微卫星多态性与多囊卵巢综合征高雄性激素血症关系的研究
- 4 染色体平衡易位两例
- 5 中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明
- 6 汉族与维族Rhesus盒的比较研究
- 7 定量检测子痫前期孕妇血浆中超甲基化的RASSF1A基因
- 8 电击介导的人凝血因子Ⅸ cDNA在肌肉中的转移和表达
- 9 一例48,XYY,+21综合征
- 10 夫妇染色体异常伴不孕
- 11 潍坊地区207例先天愚型患儿染色体分析
- 12 癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究
- 13 遗传性患肉一家系八例
- 14 兄弟同患肾脏髓质囊性病
- 15 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病
- 16 应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排
- 17 囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值
- 18 关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明
- 19 先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析
- 20 染色体异常三个家系