期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
-
北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
苯丙酮尿症(PKU)是由肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为智力低下.研究表明,PKU的分子基础主要是PAH基因的点突变.......
作者：姜莉；金春莲；张学；林长坤；李红杰；孙桂凤；金春元；佟秉政；曲陆荣；孙开来 刊期： 1999- 02
-
新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究
载脂蛋白E(ApoE)是血浆中乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)及中间密度脂蛋白(IDL)与肝脏ApoE受体或ApoB.E受体结合的连接物,在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用[1].......
作者：王新利；王国荃；徐臻荣；肖碧玉；张桂芝；姜瑞 刊期： 1999- 02
-
五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
......
作者： 刊期： 1999- 02
-
人类基因组多样性计划的新动态
自1990年10月1日,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)正式启动以来,取得了令人鼓舞的突破性进展,据有关专家估计,将在初预定的2005年前完成[1].......
作者：许丽萍；杜若甫 刊期： 1999- 02
动态资讯
- 1 一例p血型的家系调查及基因分析
- 2 额外小染色体两家系三例
- 3 9号染色体q13-q22重复四例
- 4 成骨不全两家系
- 5 联合应用多种遗传学技术检测一例染色体复杂核型
- 6 13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系
- 7 用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变
- 8 染色体异常核型三例
- 9 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用
- 10 一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变
- 11 表现为正常男性的46,XX/46,XY嵌合体分析
- 12 RAS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响
- 13 重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析
- 14 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析
- 15 Turner综合征伴9号染色体臂间倒位一例
- 16 延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性
- 17 45,X/47,XXX一例
- 18 用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究
- 19 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体
- 20 利用辐射杂种板(GB4)精细定位人类新基因H-RalGDS于染色体9q34.1