期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2017
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2018
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
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北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
苯丙酮尿症(PKU)是由肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为智力低下.研究表明,PKU的分子基础主要是PAH基因的点突变.......
作者：姜莉；金春莲；张学；林长坤；李红杰；孙桂凤；金春元；佟秉政；曲陆荣；孙开来 刊期： 1999- 02
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新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究
载脂蛋白E(ApoE)是血浆中乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)及中间密度脂蛋白(IDL)与肝脏ApoE受体或ApoB.E受体结合的连接物,在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用[1].......
作者：王新利；王国荃；徐臻荣；肖碧玉；张桂芝；姜瑞 刊期： 1999- 02
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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作者： 刊期： 1999- 02
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人类基因组多样性计划的新动态
自1990年10月1日,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)正式启动以来,取得了令人鼓舞的突破性进展,据有关专家估计,将在初预定的2005年前完成[1].......
作者：许丽萍；杜若甫 刊期： 1999- 02
动态资讯
- 1 染色体异常核型六例
- 2 RAS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响
- 3 五例戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因突变的分子诊断
- 4 CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体
- 5 46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例
- 6 46,XX男性性反转综合征四例
- 7 小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响
- 8 家族性反内眦赘皮两家系
- 9 MICA无效等位基因MICA*063N核苷酸序列全长分析
- 10 46,XY,inv(9)(p11;q13)一例
- 11 一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析
- 12 t(7;16)一家系六例
- 13 SRY阳性46,XX男性综合征患儿一例
- 14 征集遗传性牙龈纤维瘤家系
- 15 MDR1基因多态性对肝移植受体普乐可复治疗的影响
- 16 黏多糖病Ⅱ型的产前诊断
- 17 中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析
- 18 一例45,X/47,XXX女性的临床表型
- 19 广东汉族人群罕见等位基因FGA-13的研究
- 20 非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础