期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第2期文章

  • 多指并指畸形一家系七代30例

    先证者女,1岁9个月.右拇赘指细长,3个指节,环、小指并指,小指指端尺侧有一黄豆大赘肉.X光片示赘生指3节指骨,余骨质正常.左手外观与右手相似,但正常外形拇指偏尺侧,运动不如赘生指灵活,X光片示赘生指3节指骨,与正常掌骨构成关节,正常外观拇指掌骨发育不全.予手术切除右手赘指、左手外观正常拇指及双手尺侧赘肉.......

    作者：张子峰；鲁胜武；陆锡平；尚军 刊期： 1999- 02

  • 迟发性脊椎骨骺发育不良一家系

    先证者(Ⅲ1)男,44岁,农民,智力正常.13岁前生长与活动和正常同龄儿童相同.13岁以后生长停滞.17岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛,走路时腿痛.两年前腰不能伸直.......

    作者：郭辰虹；郭琼行 刊期： 1999- 02

  • 慢性进行性舞蹈病一家系七例

    先证者(Ⅲ4)女,48岁,因全身不自主运动10年,痴呆4年入院治疗.10年前出现全身不自主运动,开始为双手的不自主运动,逐渐发展到双上肢、双下肢及头面颈部的不自主运动.不自主运动呈舞蹈样,不能自行控制,情绪紧张时加重,睡眠时完全消失.......

    作者：刘斌 刊期： 1999- 02

  • Cockayne综合征一家系两例

    患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视......

    作者：轩维存；林红梅；韩宝生；李秀娟；孙琳杰；封纪珍；郭畅 刊期： 1999- 02

  • 进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展

    进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT),亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统常见的遗传性疾病之一,国外文献报道其发病率在1/2500～1/10000之间[1,2].......

    作者：笪宇威；沈定国 刊期： 1999- 02

  • 人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

    1引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组6.3%的DNA序列已被测定,已鉴定的基因7484个,约1万条人类基因的序列已被克隆.人类基因组全序列测定预计可以提前在2003年完成[1].......

    作者：张思仲 刊期： 1999- 02

  • 用双色荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体率

    目的检测人精子染色体非整倍体率.方法采用双色荧光原位杂交(FISH)方法,取少量精标本经洗后制片,用二硫苏糖醇(DTT)和二碘水杨酸锂(LIS)处理,使精子头部染色质去凝集.然后,与生物素标记的α卫星X染色体特异DNA探针(DXZ1)和地高辛标记的α卫星Y染色体特异DNA探针(DYZ3)进行原位杂交.用CY3-链亲和素、山羊抗链亲和素检测X染色体探针杂交信号;用鼠抗地高辛抗体、与荧光素结合的兔抗鼠......

    作者：郑履康；刘胜勤；邓丽霞；张桥 刊期： 1999- 02

  • 复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型

    目的研究复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO基因型.方法在每一个反应管内同时扩增ABO糖基转移酶基因中2个特异性片段,然后于同一管内进行KpnⅠ和AluⅠ限制酶消化,经聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染,对武汉地区125例汉族无关个体作ABO基因型分型.结果ABO的6种基因型分型明确,125例汉族人ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论该方法操作简......

    作者：杨庆恩；朱传红 刊期： 1999- 02

  • PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变

    目的建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法.方法在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP.结果LIS条件下处理样品,PCR产物变性效率明显提高,电泳结果可检出区别于野生型对照的3种含基因突变的电泳带型,且电泳时间仅需3小时.结论PCR-LIS-SSCP可用于快速筛查非缺失......

    作者：赵永忠；徐湘民；徐钤 刊期： 1999- 02

  • 端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究

    端粒酶是当前肿瘤学领域的研究热点,大量的研究表明端粒酶与肿瘤细胞的无限增殖能力密切相关.但对于肺癌的报道较少,我们采用端粒重复片段扩增法(telomericrepeatamplificationprotocol,TRAP)结合银染技术对中国河南地区散在性非小细胞肺癌(NSCLC)中端粒酶活性表达情况进行了初步的研究[1],以探讨其在肺癌发生发展中的意义.......

    作者：陈鲁琦；王苏芝；陈鲁豫；王旻；张阳；李建端 刊期： 1999- 02

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