期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第4期文章

  • 子宫内膜异位症与细胞色素P450 1A1基因A4889G突变的相关性

    目的探讨细胞色素P4501A1(cytochromeP4501A1,CYP1A1)基因A4889G突变与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的遗传易感性的关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应的方法,研究了76例EM患者和80名正常对照CYP1A1基因A4889G位点碱基突变.两组均为广东籍汉族妇女.结果CYP1A1基因A4889G位点等位基因A、G在EM组和对照组分布的差异有显著......

    作者：彭冬先；何援利；丘立文；杨芳；林敬明 刊期： 2003- 04

  • 中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究

    目的调查北京人群人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA-DRB1基因型检测,并对随机抽取的217名个体进行DRB1高分辨分型.结果检出DRB1基因型(低分辨率)14个,DRB1等位基因亚型(高分辨率)39个,其中DRB1*09012、*1501......

    作者：李丹；刘海燕；郗斌；于燕 刊期： 2003- 04

  • 阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性

    目的了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因FokⅠ多态性,比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率.结果在68名阿昌族人中FF基因型占18%、Ff基因型占35%、ff基因型占47%,而在92名汉族人中FF基因型占22%、Ff基因型占52%、ff基因型占26%.两组维生素......

    作者：李继梅；卢华君；李海林；唐睿珠；王肖先；郝萍 刊期： 2003- 04

  • 双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症

    目的探讨1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症及其家系基因突变的类型.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片......

    作者：丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义 刊期： 2003- 04

  • 2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究

    目的通过一种新的策略寻找2型糖尿病的易感基因.方法应用美国生物技术信息中心提供的BLAST(basiclocalalignmentsearchtool)检索工具,对已报道的2型糖尿病易感位点的核酸序列进行检索分析,发现功能性L1逆转录转座子可能是易感基因.然后应用逆转录-聚合酶链反应检测25例2型糖尿病患者和22名正常对照的L1逆转录转座子表达水平,用SPSS10.0软件包进行统计学分析,并对6例......

    作者：葛胜洁；任跃忠；徐荣臻 刊期： 2003- 04

  • BRI基因在一对转移能力不同的肺腺癌细胞系中的序列分析与表达研究

    目的确认淀粉样纤维蛋白基因(amyloidfibrils,BRI)基因在1对同源但转移能力不同的肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip973中的序列并分析其表达.方法采用测序技术,Northern印迹杂交,G显带后荧光原位杂交分析BRI基因在肺腺癌细胞系的序列与表达.结果BRI基因在高转移肺腺癌细胞系Anip973中高表达,在其低转移母系AGZY83-a中低表达,两细胞系BRI基因染色体定位区均存......

    作者：杨焕杰；李钰；陈英准；吕冰洁；陈峰；陈宇；李璞；傅松滨 刊期： 2003- 04

  • 中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

    目的分析中国北方汉族人群中染色体7p14-15区域内6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性.方法采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对染色体7p14-15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83......

    作者：邱广蓉；邱广斌；宫立国；孙淼；刘红波；孙桂凤；孙开来 刊期： 2003- 04

  • 广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究

    目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurineS-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技术对京族标本TPMT基因第5、7、10外显子进行检测.结果在103名京族中发现了两例TPMT*3C(A719G)杂合子,没有发现TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)和其他有害突变基因......

    作者：张建萍；黄民；关永源；徐安龙；吴珏珩 刊期： 2003- 04

  • IgE高亲和力受体β链基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的研究

    目的探讨IgE高亲和力受体β链(high-affinityIgEreceptorβgene,FcεRIβ)基因启动子-109位C/T和编码区Glu237Gly基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性及血浆总IgE的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测FcεRIβ基因启动子区-109位和编码区Glu237Gly两位点多态性,采用病例-对照法研究了216例变应性哮喘患者和198名对照......

    作者：崔天盆；王琳；谢俊刚；胡丽华；吴健民 刊期： 2003- 04

  • 注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析

    目的探讨注意缺陷多动障碍(attention-deficithyperactivitydisorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因第158位密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸(Val158Met)的错义突变多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析了117例符合DSM-Ⅳ诊断标......

    作者：张咸宁；阮列敏；乐燕萍；张野 刊期： 2003- 04

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