期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第4期文章

  • 高频等位基因不平衡位点D6S1581与鼻咽癌的遗传易感性研究

    目的探讨鼻咽癌高频等位基因不平衡位点D6S1581及在其附近克隆的鼻咽癌相关基因FBXO30与鼻咽癌发生的关系.方法应用基因扫描技术,对12个湖南鼻咽癌高发家系、85例散发鼻咽癌患者及181名正常对照D6S1581位点进行了基因分型、参数/非参数连锁分析及关联分析.结果在鼻咽癌家系中D6S1581与鼻咽癌发病连锁,Lods值高为2.611436(P=0.00245),关联分析结果也提示家族性鼻咽癌......

    作者：熊炜；曾朝阳；沈守荣；李小玲；李伟芳；王蓉；熊芳；彭聪；张秋红；周鸣；杨一新；周厚德；黄河；李桂源 刊期： 2003- 04

  • 单眼虹膜异色症一家系五例

    先证者(Ⅱ3)男,36岁,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色.眼部检查,双眼视力1.0,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常,角膜透明,前房深浅适中,瞳孔3mm×3mm,正园,居中,对光反射敏感,右眼虹膜为常见的棕色,左眼虹膜为蓝色,如同欧洲人的蓝眼睛,双眼底未见异常.全身检查未见异常.......

    作者：毛海燕；陈海波 刊期： 2003- 04

  • 小睑裂伴上睑下垂及内眦赘皮一家系五例

    先证者(Ⅱ1)男,53岁.双睑裂小,鼻根宽,鼻梁低平,内眦赘皮.用力睁眼时,左睑裂长21.03mm,高5.46mm,右睑裂长21.84mm,高7.98mm,患者两眼内宽为35.57mm,双侧瞳孔仅见下1/2.......

    作者：陈良富；饶利兵；马晓建 刊期： 2003- 04

  • 家族性反内眦赘皮两家系

    家系1先证者(Ⅲ1),女,16岁.自幼双上睑抬起困难,双眼间距大,要求住院手术治疗.查体:视力OD:0.1,OS0.2,双上睑平视遮盖上方角膜约1/2,睑裂宽度5mm,内眦间距40mm,角膜直径9mm,反内眦赘皮.患者既往体健,发育正常,无智力障碍,父母非近亲结婚.诊断:双眼先天性上睑下垂,先天性小眼球,反内眦赘皮.......

    作者：王崇芝 刊期： 2003- 04

  • 视网膜色素变性一家系33例

    先证者(Ⅲ8)男,61岁,自幼夜盲,30岁后,双眼视力开始渐进下降,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细,现双眼视力仅有光感,视野缩小.经多家医院确诊为视网膜色素变性.......

    作者：田虹；付四清；李劲；张虹；扬真荣 刊期： 2003- 04

  • 5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析

    目的探讨5-羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic,variablenumbertandemrepeat,IntronicVNTR)位点和启动子区VNTR位点(5-HTTLPR)在精神分裂症发病机理中的作用.方法应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计314个精神分裂症简单核心家庭进行分析.结果三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明,这两个多态位点由杂合子......

    作者：孙伟伟；樊金波；钱学庆；唐君霞；行养玲；史建国；朱韶敏；刘会军；顾牛范；冯国鄞；贺林 刊期： 2003- 04

  • 孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用

    目的探讨孕妇血浆中胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用.方法应用酚-氯仿法抽提44名孕7～41周妇女血浆中胎儿DNA,通过PCR扩增胎儿Y染色体上DYZ1位点,长度为149bp.结果22名妊娠男性胎儿孕妇中全部出现DYZ1基因扩增条带,检出率为100.00%.22名妊娠女性胎儿孕妇中20例为阴性结果,两例假阳性结果.早、中、晚孕期性别符合率分别为88.89%、100.00%、96.55%,总符合率为......

    作者：赵茵；邹丽 刊期： 2003- 04

  • 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血

    目的建立一种简便快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的反向点杂交(reversedotblot,RDB)技术.方法将生物素直接标记在引物上,选择性扩增人α2珠蛋白基因,将PCR产物与固化在膜条上的寡核苷酸探针杂交,洗膜、显色后分析结果.结果采用生物素标记的引物Bio-C1和Bio-C3可选择性扩增α2珠蛋白基因,PCR产物长度为1085bp,该标记片段与固相探针构成的反向点杂交检测体系,可以分辨出......

    作者：李莉艳；莫秋华；徐湘民 刊期： 2003- 04

  • 钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达

    目的检测钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达,探讨钙粘附蛋白在胚胎着床及发育中的作用.方法应用特异性单克隆抗体,采用间接免疫荧光方法,检测人种植前胚胎(分别为2、4、6、7、8细胞胚及囊胚)上皮型钙粘附蛋白的表达,并应用激光共聚焦显微镜对荧光进行定量检测.结果各期人种植前胚胎表面均见上皮型钙粘附蛋白表达,囊胚期表达明显增高.结论人类早期胚胎在发育过程中能表达上皮型钙粘附蛋白,且表达量逐渐增加,可能对胚胎......

    作者：刘芸；邢福祺 刊期： 2003- 04

  • 脑梗塞患者糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T的相关性研究

    目的探讨糖皮质激素受体(gluocorticoidreceptor,GR)基因第4内含子G1666T处多态性与脑梗塞(cerebralinfarction,CI)和原发性高血压(essentialhypertension,EH)的相关关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorph......

    作者：迟兰芹；张晨；罗兵；孙浩云 刊期： 2003- 04

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