期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第2期文章

  • 胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

    目的评估胎儿先天性心脏病(congenitalheartdiseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技......

    作者：许争峰；曹荔；季修庆；杨驰；张菁菁；徐倩君；查文；杨吟秋；林远珊；陈春华；刘安；李璃；林影；易龙 刊期： 2009- 02

  • 婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

    目的研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severemyoclonicepilepsyofinfancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodiumchannelalsubunitgene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果23例SMEI患儿中17例有SCNl......

    作者：孙慧慧；张月华；刘晓燕；马秀伟；吴沪生；许克铭；秦炯；戚豫；吴希如 刊期： 2009- 02

  • FISH检测性染色体在鉴别急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植后髓外复发与淋巴细胞增殖性疾病中的临床应用

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acutelymphocyticleukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneichernatopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transplantlymphop......

    作者：杜璇；刘启发；张乐施；宋兰林；范志平；徐兵；孙竞 刊期： 2009- 02

  • 中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析

    目的研究中国慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia,CLL)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulinvariableheavychainregion,IGVH)基因各个片段的组成以及突变情况.方法应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分析,明确VH基因......

    作者：张亚平；陈丽娟；徐卫；乔纯；钱思轩；仇红霞；缪扣荣；刘红；李建勇 刊期： 2009- 02

  • 整合素基因多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关研究

    目的探讨整合素-α2基因(integrinalpha-2,ITGA2)C807T和整合索-β3基因(integrinbeta-3,ITGB3)T176C多态性与缺血性脑卒中的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法检测265例缺血性脑卒中患者和280名对照组ITGA2和ITGB3的基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平.结果缺血性脑卒中......

    作者：韦叶生；蓝艳；刘运广；蒙兰青；徐群清；解海源 刊期： 2009- 02

  • 线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析

    目的了解线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA......

    作者：王遂军；吴松华；郑泰山；王凌；陆惠娟；项坤三 刊期： 2009- 02

  • 三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变

    目的筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显子以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果3个家系中两个家系表型为格子样角膜营养不良1型(1atticecornealdystrophytypeI,LCDI)和格子样角膜营养不良3A型(latticecornealdystrophytypeⅢA,LCDⅢA),另外......

    作者：王犁明；王玉川；邱德来；应铭；李宁东 刊期： 2009- 02

  • 肝脂酶基因启动子-250G/A多态性与2型糖尿病合并冠心病易感性的相关研究

    目的探讨汉族人群肝脂酶(hepaticlipase,HL)基因启动子-250G/A多态性与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)合并冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(polymerasechainreaction-restrictedfragmentlengthpolymorphism,P......

    作者：魏明；卢永申；李盼盼 刊期： 2009- 02

  • 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病

    目的探讨对慢性粒细胞白血病进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测的意义.方法对158例慢性粒细胞白血病标本采用24h短期培养法制备染色体,然后应用双色双融合BCR/ABL探针进行FISH检测,部分标本同时采用R显带技术进行染色体核型分析.结果158例中共检出Ph阳性标本98例,其中69例(70.4%)为典型双色双融合BCR/ABL探针信号模......

    作者：仇海荣；缪扣荣；王蓉；乔纯；张建富；张苏江；钱思轩；徐卫；李建勇 刊期： 2009- 02

  • 人类白细胞抗原HLA-B/DR座位间基因重组一家系

    目的了解一家系人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)复合体HLA-B/DR座位间的基因重组.方法采集拟进行造血干细胞移植的1例急性淋巴细胞白血病患者(男,16岁)及其父母和3个姐姐的外周血标本,首先对其HLAⅠ、Ⅱ类A、B、DRB13个位点采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(polymerasechainreaction-sequencespecificoli......

    作者：刘娜；单小燕；李伟；王丽君；何晓枚；王东梅；倪蕾；崔爽；王琳；龚治尹；赵波涛；张志欣 刊期： 2009- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话